Kaedah untuk mendiagnosis trombofilia: bagaimana dan di mana untuk diuji

Untuk fungsi normal tubuh manusia, keseimbangan optimum adalah penting dalam segala hal, dari kerja organ hingga fungsi keseluruhan sistem. Darah memainkan peranan penting dalam kehidupan, dan bukan hanya kesihatan, tetapi juga kehidupan manusia bergantung pada prestasi sistem peredaran darah.

Perubatan moden mengetahui banyak patologi yang mempengaruhi sistem peredaran darah dan vaskular, salah satunya adalah trombofilia. Artikel ini akan membincangkan apakah penyakit ini, serta kerumitan diagnosisnya..

Thrombophilia - apakah itu dan bagaimana ia menampakkan diri

Darah manusia adalah bahan kimia kompleks dari keadaan agregat cair, ia beredar ke seluruh tubuh, menyediakan oksigen kepada organ dan tisu, serta nutrien penting. Kimia darah dirancang supaya keseimbangan tertentu sentiasa dikekalkan dan bahan penting dapat mengalir melalui urat tanpa masalah.

Sekiranya beberapa jenis kecederaan berlaku, misalnya, kerosakan pada kapal, ini menyebabkan pendarahan. Dalam kes ini, proses pembekuan darah diaktifkan, di mana bahan tertentu mengambil bahagian, mereka disebut faktor pembekuan. Apabila proses ini diaktifkan, gumpalan darah terbentuk di tempat pecah - trombus, yang menindih kawasan yang rosak, mencegah darah keluar.

Setelah pendarahan dihentikan, proses terbalik akan dipicu, yang mengganggu pembekuan darah untuk mengelakkan pembentukan gumpalan darah yang tidak perlu. Mekanisme pembekuan darah dan pengembalian keadaan agregat awalnya dengan parameter awal kecairan disebut hemostasis. Selagi proses homeostasis berfungsi dengan betul, pembekuan darah tidak akan berlaku di dalam katil vaskular..

Thrombophilia adalah proses patologi di mana mekanisme pembekuan yang dijelaskan tidak terkawal, iaitu fungsi sistem hemostasis terganggu. Ini meningkatkan pembekuan darah dan menimbulkan kecenderungan untuk membentuk pembekuan darah..

Perkembangan trombofilia membawa kepada pembentukan beberapa pembekuan darah, itulah sebabnya penyakit ini menimbulkan ancaman serius terhadap fungsi penting tubuh. Bahaya utama adalah bahawa pembentukan gumpalan darah yang terlalu besar dapat menyekat kapal mana pun; manifestasi yang paling berbahaya dari sifat ini dikaitkan dengan strok atau serangan jantung. Walau bagaimanapun, walaupun aliran darah tersekat di kaki, ia mengancam dengan masalah serius, nekrosis tisu, dll..

Sekiranya kita bercakap mengenai bagaimana trombofilia menampakkan diri, patologi disertai dengan tanda-tanda klinikal berikut:

  • Aritmia - degupan jantung menjadi lebih kerap disebabkan oleh fakta bahawa kelikatan darah naik, masing-masing, menjadi lebih sukar bagi jantung untuk mengepamnya dan perlu melakukan lebih banyak kontraksi per minit.
  • Gangguan pernafasan yang berkaitan dengan faktor sebelumnya. Menjadi lebih sukar bagi seseorang dengan trombofilia untuk bernafas, sesak nafas muncul, dan sensasi yang tidak menyenangkan di dada mungkin muncul ketika cuba menarik nafas dalam-dalam.
  • Pembengkakan ekstremiti - gejala ini disebabkan oleh fakta bahawa disebabkan oleh pelanggaran peredaran darah, terdapat kemerosotan aliran keluar limfa, yang mengancam proses yang stagnan. Bengkak biasanya bertambah teruk pada waktu petang, setelah seharian bekerja atau setelah melakukan senaman fizikal yang kuat.
  • Rasa kesemutan, pergerakan merayap dan sakit di kaki, serta otot betis, kerana di kawasan-kawasan di bahagian bawah kaki inilah kemungkinan besar pembekuan darah terbentuk.
  • Pelbagai patologi fungsi pembiakan pada wanita, ketidakupayaan untuk hamil, dan juga penamatan kehamilan pramatang.

Menurut statistik, kebanyakan orang sama sekali tidak mengetahui bahawa mereka mempunyai trombofilia sehingga gejala bertambah buruk atau bentuk trombus besar.

Lebih-lebih lagi, selalunya seorang wanita pertama kali mengetahui mengenai penyakit ini semasa mengandung atau ketika ingin hamil..

Petunjuk untuk analisis

Thrombophlebitis berbahaya bukan hanya kerana komplikasi dan kemungkinan pembekuan darah. Bahayanya juga terletak pada kenyataan bahawa penyakit ini sering tersembunyi dan berkembang selama ini, dan gejalanya mungkin sama sekali tidak ada atau jarang. Mengenai petunjuk untuk mendiagnosis trombofilia, keperluan untuk pemeriksaan timbul dalam kes seperti:

Thrombophilia: sebab dan akibat

  • Sejarah penyakit keluarga yang tidak baik - kes di mana trombofilia dikesan pada salah satu saudara darah terdekat. Kami bercakap mengenai ibu bapa, adik-beradik atau anak-anak pesakit. Keperluan ini timbul kerana fakta bahawa salah satu sebab utama perkembangan patologi adalah kecenderungan genetik, trombofilia ditularkan oleh keturunan.
  • Juga, sebab menjalani diagnostik untuk perkembangan trombofilia adalah kes apabila saudara darah didiagnosis dengan trombosis sebelum usia 50 tahun. Dalam kes ini, penyebab trombosis tidak menjadi masalah, kerana fakta patologi mungkin sudah menunjukkan kecenderungan genetik terhadap masalah seperti ini..
  • Kes trombosis berulang dengan pembentukan gumpalan darah di mana-mana lokasi. Maksudnya adalah jika pesakit sebelumnya menjalani rawatan trombosis, tetapi kambuh berlaku dan pembentukan gumpalan darah didaftarkan lagi, penyebab kambuh itu mungkin adalah trombofilia..
  • Adalah sangat penting untuk mendiagnosis proses patologi yang dibincangkan sekiranya perlu untuk menjalankan operasi pembedahan yang kompleks. Faktor ini bukan sahaja membolehkan anda mengesan trombofilia, tetapi juga untuk mengecualikan masalah yang tidak dijangka semasa operasi, untuk mempersiapkannya terlebih dahulu. Di samping itu, setelah operasi, mekanisme hemostasis diaktifkan, dan jika pesakit sekurang-kurangnya mempunyai kecenderungan untuk trombofilia, ini mengancam pembentukan gumpalan darah setelah operasi..
  • Sekiranya seseorang segera menjalani terapi hormon menggunakan ubat kuat atau agresif, doktor juga mungkin perlu diuji untuk trombofilia untuk mengecualikan komplikasi dan risiko semasa rawatan.
  • Petunjuk untuk diagnostik merancang konsepsi anak atau kehamilan itu sendiri. Ini dilakukan untuk mengurangkan risiko keguguran dan masalah lain, dengan itu melindungi ibu dan anak yang belum lahir..
  • Sebagai tambahan, analisis untuk trombofilia semestinya dilakukan sekiranya berlaku gangguan fungsi pembiakan pada wanita. kita bercakap mengenai kemandulan, keguguran, kehamilan pudar, kelahiran pramatang atau kekurangan hasil semasa persenyawaan in vitro.

Kehalusan diagnostik

Tidak ada tanda-tanda luaran yang jelas menunjukkan perkembangan trombofilia, dan pembengkakan, kebas, aritmia dan gejala lain yang dijelaskan sebelumnya mungkin menunjukkan sejumlah penyakit lain. Oleh itu, untuk diagnosis yang tepat, ia dilakukan dengan mengambil ujian dan melakukan pelbagai ujian makmal. Sudah tentu, darah diambil untuk dianalisis, yang kemudian diperiksa dengan kaedah berikut:

Pembuangan darah beku dari arteri

  • Coagulogram - kajian yang membolehkan anda menentukan tahap pembekuan darah, sementara pengambilan sampel darah dalam keadaan makmal dibuat dari urat.
  • Ujian darah umum (diambil dari jari) adalah kajian utama yang dilakukan untuk menentukan tahap platelet dan sel darah merah dalam darah.
  • Pengukuran APTT darah vena, iaitu masa tromboplastin separa diaktifkan, dilakukan. Dalam kajian ini, keadaan diciptakan yang memprovokasi pembekuan darah, pembantu makmal mesti menentukan berapa lama masa yang diperlukan untuk membentuk bekuan.
  • Juga penting untuk mengukur masa prothrombin, iaitu untuk menentukan berapa lama darah yang diambil untuk dianalisis akan membeku di persekitaran luaran, iaitu di bawah pengaruh faktor luaran.
  • Persampelan darah vena juga diperlukan untuk mengesan D-dimer, produk pemecahan fibrin, protein yang terlibat secara langsung dalam proses pembentukan trombus.

Ini adalah bagaimana analisis utama untuk mengawal perkembangan trombofilia pada pesakit kelihatan seperti. Kompleks langkah-langkah diagnostik yang dijelaskan membolehkan anda mengesan patologi, dan juga memberi pemahaman tentang bagaimana menangani masalah tersebut. Walau bagaimanapun, ini masih memerlukan ujian untuk penanda penyakit tertentu, sangat penting untuk penunjukan rawatan yang paling berkesan dan tepat. Ujian dijalankan seperti berikut:

  • Analisis untuk nisbah kuantitatif kandungan fibrinogen dalam darah.
  • Analisis kandungan protein C dan S - sebatian protein yang bertanggung jawab untuk pengaturan pembekuan darah, yaitu mencegah pembentukan gumpalan darah yang berlebihan. berkat ini, darah penyusunnya tidak menebal, mengekalkan bentuk agregatnya dan dapat beredar dengan bebas di dalam kapal.
  • Waktu pendarahan - kaedah ini juga membolehkan anda mendapatkan idea mengenai parameter pembekuan. Semasa diagnosis, tusukan cetek dibuat dengan jarum kecil di pelekap jari atau cuping telinga. Selanjutnya, pembantu makmal mengukur masa di mana pendarahan berhenti dan membandingkannya dengan petunjuk norma.
  • Memeriksa tahap homosistein, asid amino, keabnormalan dalam komposisi darah yang memprovokasi patologi sistem kardiovaskular.

Nota! Kaedah diagnostik yang dijelaskan memerlukan konsultasi wajib dengan doktor mengenai bagaimana analisis dilakukan.

Dalam kebanyakan kes, pengambilan sampel darah dilakukan ketika perut kosong, dan untuk kemurnian kajian tertentu, perlu menghentikan penggunaan ubat-ubatan tertentu terlebih dahulu, jika tidak, hasil ujiannya tidak tepat. Lebih-lebih lagi, beberapa langkah diagnostik tidak disarankan walaupun semasa haid, kerana dalam kes ini, kesalahan dalam hasilnya juga mungkin terjadi..

Thrombophilia - apakah penyakit ini?

  • Gejala trombofilia
  • Diagnosis trombofilia
  • Ujian trombofilia
  • Rawatan trombofilia
  • Pemakanan (diet) untuk trombofilia
  • Thrombophilia pada kehamilan - akibatnya?
  • Trombofilia keturunan
  • Ciri trombofilia pada kanak-kanak
Thrombophilia adalah kecenderungan pembentukan gumpalan darah, iaitu, pembekuan darah yang dilokalisasi di dalam pembuluh darah atau rongga jantung.

Keupayaan darah membeku adalah mekanisme pertahanan semula jadi dalam badan. Apabila dinding kapal rosak, platelet terdekat berubah bentuk dari rata menjadi bulat, saling menempel dan menyumbat kerosakan. Plag platelet seperti itu menghalang pendarahan daripada berkembang dan mencegah bahan berbahaya memasuki kapal. Setelah memenuhi fungsinya, gumpalan darah larut. Kombinasi proses ini disebut hemostasis - sistem tubuh manusia yang bertanggungjawab untuk menjaga keadaan darah yang cair, mencegah dan menghentikan pendarahan dan pembubaran pembekuan darah.

Thrombophilia adalah pelanggaran sistem hemostasis, di mana kemungkinan trombosis meningkat - penyakit yang dicirikan oleh pembentukan gumpalan darah di saluran darah, iaitu, trombi. Thrombophilia tidak selalu membawa kepada trombosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kejadiannya. Ini bukan penyakit, tetapi keadaan patologi yang membawa kepada penyakit.

Gejala trombofilia

Penting: jika anda mempunyai gejala berikut, anda mesti membuat janji temu dengan pakar. Trombosis boleh mengakibatkan akibat yang serius, bahkan kematian. Ubat diri dalam kes ini benar-benar dikontraindikasikan..

Kami telah mengetahui bahawa trombofilia tidak boleh dianggap sebagai penyakit dalam pengertian sepenuhnya. Keadaan ini boleh menyebabkan penyakit, tetapi tidak. Menurut klasifikasi statistik antarabangsa ICD-10, trombofilia termasuk dalam kumpulan "Gangguan pembekuan lain" di bawah kod D68.

Patologi itu sendiri tidak simptomatik, selalunya tidak ada manifestasi trombofilia pada pesakit yang diperhatikan. Segala gejala berupa edema dan sakit di kaki, sianosis kulit, sesak nafas, sakit dada dan gangguan irama jantung tidak dikaitkan dengan trombofilia, tetapi dengan trombosis pelbagai etimologi. Walau bagaimanapun, penampilan trombosis ini adalah akibat dari trombofilia.

Diagnosis trombofilia

Kerana tidak adanya gejala, trombofilia tidak didiagnosis semasa pemeriksaan oleh doktor. Tetapi apabila trombosis berlaku dan terdapat kecurigaan peningkatan kecenderungan tubuh untuk membentuknya, doktor menetapkan beberapa kajian untuk mengenal pasti trombofilia dan menentukan penyebab kejadiannya. Semua jenis langkah diagnostik untuk mengesan trombofilia dapat dibahagikan kepada dua kelas: perkakasan dan makmal.

Teknik perkakasan merangkumi:

  • Flebografi. Pemeriksaan sinar-X sistem vena dengan pengenalan agen kontras ke dalam darah. Membantu mengenali pembekuan darah, tanda-tanda keradangan, tumor.
  • Ultrasound Doppler. Kajian aliran darah yang tidak invasif, yang membolehkan anda menilai kelajuan pergerakan darah di bahagian-bahagian urat yang berlainan.
  • Angiografi ultrabunyi. Ini adalah kompleks ultrasound yang memberikan gambaran tiga dimensi semua kapal manusia.
  • Pengimejan resonans magnetik dan dikira. Ini adalah kaedah diagnostik perkakasan moden yang paling tepat, yang membolehkan anda membuat model pembuluh darah tiga dimensi..

Ujian apa yang perlu dilakukan untuk trombofilia?

Kaedah penyelidikan makmal adalah asas untuk mendiagnosis kehadiran sebenar trombofilia pada pesakit dan penyebab kejadiannya. Sekiranya doktor mengesyaki trombofilia, salah satu jenis ujian berikut ditetapkan:

  • Analisis darah umum. Ujian rutin ini membantu mengesan peningkatan jumlah sel darah merah dan platelet dan untuk mengira nisbah jumlah sel darah merah dengan jumlah darah.
  • D-dimer. Ia adalah produk pemecahan fibrin, protein yang disintesis di dalam hati. Kepekatannya menunjukkan aktiviti pembentukan dan pemusnahan pembekuan darah..
  • Masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT). Peniruan proses pembekuan darah. Menunjukkan keberkesanan pembekuan dalaman.
  • Masa Prothrombin (PTT). Petunjuk jalan luaran pembekuan darah. Biasanya APTT dan PTT ditetapkan bersama.
  • Antithrombin III. Antithrombin III adalah antikoagulan semula jadi. Bacaan rendah menunjukkan kemungkinan trombofilia..
  • Fibrinogen. Protein ini, yang larut dalam plasma darah, terlibat dalam proses pembekuan. Kepekatan tinggi adalah salah satu tanda trombofilia.
  • Homosistein. Asid amino yang disintesis dari metionin, asid amino lain yang memasuki tubuh manusia bersama dengan produk haiwan: daging, susu, telur. Tahap tinggi menunjukkan peningkatan pembekuan darah..
  • Antikoagulan Lupus. Biasanya menunjukkan adanya penyakit autoimun. Kehadirannya juga menunjukkan peningkatan risiko pembekuan darah..
  • Antibodi antiphospholipid. Mengarah kepada pemusnahan unsur membran sel. Lebihannya adalah petunjuk sindrom antiphospholipid, di mana kemungkinan trombosis meningkat..
  • Penyelidikan genetik. Kenal pasti perubahan pada gen, tunjukkan penyebab trombofilia dalam sifat keturunannya.

Bilakah ujian trombofilia ditetapkan dan apa yang boleh diberitahu kepada anda?

Thrombophilia adalah keadaan patologi sistem peredaran darah manusia, di mana terdapat risiko tinggi pembentukan trombus pada struktur vaskular. Ini berlaku kerana proses semula jadi hemostasis terganggu, dan pembekuan darah meningkat dengan ketara. Akibatnya, pembekuan darah tidak di mana dan kapan ia diperlukan, yang memprovokasi munculnya pembekuan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, dapat berkembang di semua kapal tubuh manusia, menimbulkan patologi yang paling berbahaya.

Selalunya, disebabkan oleh trombofilia, nekrosis tisu atau kekurangan vena kronik berkembang. Akibat penyakit yang lebih serius adalah kerosakan otak strok dan serangan jantung. Oleh itu, sebarang masalah dengan sistem kardiovaskular harus ditangani dengan tahap tanggungjawab yang betul. Hari ini kita akan membincangkan tentang apa itu analisis untuk trombofilia, bagaimana ia dilakukan dan apa normanya.

Apabila analisis dijadualkan?

Thrombophilia adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh pelanggaran sistem pembekuan darah

Thrombophilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang dapat difahami dari bahan yang dibentangkan sebelumnya. Secara semula jadi, penyakit ini tidak biasa dan jarang diucapkan. Sebagai peraturan, pesakit dengan trombofilia tidak mengetahui perjalanannya sehingga trombosis bertambah buruk atau komplikasinya muncul..

Dengan mengambil kira keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan pencegahan badan untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam perubatan moden, terdapat beberapa janji temu khusus untuk analisis trombofilia. Petunjuk utama termasuk:

  • kehadiran patologi pada saudara terdekat
  • perjalanan penyakit trombotik dan komplikasi mereka
  • ditangguhkan trombosis atau risiko untuk perkembangannya
  • keperluan untuk operasi yang boleh menimbulkan trombosis
  • penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (ubat hormon, kontraseptif oral, dll.)
  • hakikat kehamilan atau masalah semasa perjalanannya

Pada prinsipnya, terdapat sedikit janji temu untuk diagnostik. Walaupun begitu, keperluan pelaksanaannya dapat ditentukan oleh doktor profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan tidak penting bagi kehidupan orang yang panjang dan berkualiti tinggi..

Adakah anda memerlukan persiapan untuk kajian ini?

Darah untuk analisis mesti diambil dari urat kubital pada waktu pagi ketika perut kosong

Analisis untuk trombofilia adalah ujian darah, di mana diagnostik memprovokasi proses pembekuannya. Terdapat banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi bagaimanapun, intinya adalah pemeriksaan menyeluruh mengenai biomaterial manusia.

Analisis tidak memerlukan penyediaan khusus. Selalunya cukup:

  1. menderma darah pada waktu pagi
  2. lakukan semasa perut kosong
  3. jangan merokok beberapa jam sebelum kajian
  4. berhenti makan alkohol dan makanan berlemak 1-2 hari sebelum mengambil sampel biomaterial
  5. tidak termasuk tekanan fizikal dan psiko-emosi sehari sebelum diagnosis

Di samping itu, penting untuk memberi amaran kepada pakar diagnostik mengenai ubat-ubatan yang diambil, jika ada. Harus diingat bahawa beberapa ubat meningkatkan atau, sebaliknya, menurunkan pembekuan darah. Untuk penafsiran hasil yang tepat, bukanlah langkah berlebihan untuk memberikan sejarah penyakit kepada doktor. Oleh itu, kehadiran trombosis dan patologi yang serupa secara tidak langsung dapat menunjukkan trombofilia..

Penyediaan di atas hanya berkaitan dengan analisis yang bertujuan untuk mengenal pasti patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain dari badan, disertai dengan gangguan fungsi jantung atau saluran darah, diagnostik tambahan sering diresepkan, yang juga memungkinkan untuk mengesan trombofilia. Secara semula jadi, prosedur persediaan untuk kajian sedemikian boleh mempunyai formasi khusus. Keperluan untuk latihan khusus harus dijelaskan secara langsung dengan pakar diagnostik beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis pemeriksaan trombofilia

Diagnosis trombofilia melibatkan beberapa ujian

Seperti yang dinyatakan sebelumnya, ujian awal untuk trombofilia dilakukan melalui ujian darah..

Dalam kebanyakan kes, untuk mengenal pasti patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:

  • Ujian darah umum bertujuan untuk mengenal pasti petunjuk asas keadaan biomaterial (tahap eritrosit, platelet, dll.).
  • Ujian darah lanjutan diperlukan untuk menentukan kebekuannya.

Selalunya, biomaterial diambil untuk penyelidikan dari phalanx jari dan dari urat. Diagnostik komprehensif untuk mengesan trombofilia merangkumi prosedur berikut:

  • Coagulogram - kajian komprehensif mengenai darah vena manusia.
  • APTT - penciptaan keadaan buatan untuk pembekuan biomaterial.
  • Penentuan indeks prothrombin adalah langkah yang diperlukan untuk diagnosis gangguan pembekuan yang tepat.
  • Penyiasatan reaksi bahan darah terhadap pemecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dll.) - langkah-langkah untuk menentukan punca masalah dengan pembekuan biomaterial.

Pada prinsipnya, analisis untuk trombofilia selalu menjadi kompleks kajian khusus. Fokusnya adalah untuk mengenal pasti masalah dengan hemostasis. Perubatan moden telah berkembang agak jauh, jadi sangat mudah untuk mengenal pasti proses patologi dalam bahan darah..

Thrombophilia jarang didiagnosis di kemudahan kesihatan awam. Sebagai peraturan, untuk melakukan analisis seperti itu, orang harus menghubungi pusat makmal dan diagnostik berbayar. Kos penyelidikan dalam organisasi seperti itu bergantung pada seberapa kompleksnya..

Diagnosis patologi darah genetik

Ujian trombofilia genetik bertujuan untuk mengesan polimorfisme gen

Sekiranya disyaki trombofilia genetik, ujian darah yang menyeluruh dan sangat spesifik diperlukan. Kekhususan jenis patologi ini berpunca dari fakta bahawa mutasi pada zat darah terjadi pada tahap gen dan diturunkan secara turun temurun kepada pesakit. Ujian trombofilia di atas hanya dapat mengenal pasti penyakit darah yang diperoleh, tetapi tidak ada lesi kongenital.

Ujian reaksi berantai polimerase (PCR) diperlukan untuk mendiagnosis trombofilia genetik dengan tepat. Diagnostik semacam itu bersifat lebih global, kerana meneliti kedua-dua indikator spesifik pembekuan darah dan proses di dalamnya pada tahap genetik..

Analisis pembentukan sedemikian semestinya disertakan dengan ujian berikut:

  • penentuan mutasi Leiden;
  • memeriksa mutasi prothrombosed;
  • mengesan mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen.

Kajian kumulatif struktur gen darah membolehkan anda mengenal pasti polimorfisme. Keadaan ini menimbulkan variasi gen yang berbeza, yang tidak betul dan memprovokasi pelanggaran dalam proses pembentukan darah. Polimorfisme menunjukkan trombofilia genetik, sebab itulah sangat penting dalam mengenal pasti penyakit ini.

Analisis spesifik spesies yang dipertimbangkan mempunyai satu tujuan - untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan proses mutasi dalam bahan darah.

Kenyataannya pembekuan terjejas, sebagai peraturan, dikesan terlebih dahulu dan tidak memerlukan pengesahan. Malangnya, mustahil untuk menghilangkan mutasi gen, oleh itu pesakit diberi rawatan terapi pembetulan. Inti dari ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah dengan pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko pembentukan trombus. Dengan pendekatan rawatan yang cekap, orang dengan trombofilia genetik tidak mengalami ketidakselesaan yang ketara dan hidup selama bertahun-tahun.

Hasil yang mungkin

Analisis ini diuraikan oleh pakar hematologi

Ramai doktor terlibat dalam pelantikan ujian untuk trombofilia dan pembentukannya yang spesifik: pakar bedah, ahli terapi umum, ahli phlebolog dan pakar lain. Walau bagaimanapun, penyahkodan hasil diagnostik seperti itu adalah hak istimewa ahli hematologi. Hanya doktor ini yang mempunyai pengetahuan yang diperlukan untuk diagnosis yang tepat. Selain itu, pakar hematologi sering menentukan kaedah terapi lanjut bagi pesakit dan tahap keparahan penyakitnya..

Dalam hasil analisis trombofilia, anda dapat menemui sebilangan besar petunjuk tertentu. Senarai akhir mereka bergantung pada jenis diagnostik yang dilakukan dan prosedur makmal yang dilaksanakan dalam proses tersebut..

Menguraikan hasil pemeriksaan sedemikian bukanlah prosedur yang mudah dan memerlukan pengetahuan tertentu, oleh itu ia harus selalu dilakukan oleh doktor profesional. Sekurang-kurangnya, semasa membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:

  • sejarah pesakit
  • keadaannya semasa belajar
  • keunikan kes tertentu (ubat yang diambil oleh subjek, jenis analisis yang dilakukan, dll.)

Selepas penyahkodan, ahli hematologi membuat diagnosis pesakit yang tepat dengan alasan untuk membuat kesimpulan. Bergantung pada hasil diagnosis, pelantikan lebih lanjut kepada orang yang diperiksa ditentukan. Terapi trombofilia sering merangkumi diet, ubat-ubatan, dan penyesuaian gaya hidup. Kadang kala senarai preskripsi ditambah dengan yang lain..

Bahaya trombofilia

Thrombophilia boleh menyebabkan phlebothrombosis

Pada akhir artikel hari ini, kita akan kembali memperhatikan fenomena trombofilia. Telah dinyatakan di atas bahawa patologi ini adalah pelanggaran hemostasis pada zat darah, yang menyebabkan pembekuan darah yang salah.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur vaskular oleh gumpalan biomaterial, yang boleh menyebabkan komplikasi yang paling berbahaya..

Ia dianggap sebagai akibat trombofilia yang tidak berbahaya:

  1. trombosis keparahan yang berbeza-beza
  2. masalah dengan struktur struktur vaskular
  3. kekurangan darah pelbagai jenis, memprovokasi nekrosis tisu

Akibat dari keadaan yang dinyatakan boleh menjadi penyakit yang lebih berbahaya. Thrombophilia sering menyebabkan strok atau serangan jantung, tentu saja, jika tidak dirawat dan dirawat dengan baik.

Penting untuk memberi perhatian khusus kepada masalah pembekuan darah semasa kehamilan. Oleh kerana badan wanita mengalami tekanan yang luar biasa semasa kehamilan, pembentukan trombus pada masa ini boleh berlaku pada bila-bila masa. Secara semula jadi, kehadiran trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali..

Dalam kebanyakan kes klinikal, ketika seorang wanita hamil mengalami trombofilia, terdapat keguguran atau kelahiran pramatang.

Dengan adanya statistik tersebut, lebih baik bagi ibu hamil yang menderita penyakit tidak mengambil risiko dan diperiksa secara berkala di poliklinik. Selain itu, pendekatan komprehensif dan berkualiti tinggi untuk rawatan trombofilia adalah penting, serta meminimumkan kemungkinan komplikasi. Seperti yang ditunjukkan oleh amalan, mengesan keadaan patologi membolehkan anda mengelakkan akibat yang paling dahsyat bagi mana-mana gadis hamil..

Maklumat lebih lanjut mengenai thrombocilia terdapat dalam video:

Mungkin peruntukan terpenting mengenai topik artikel hari ini telah berakhir. Thrombophilia adalah fenomena berbahaya, jadi tidak dapat diterima untuk mengabaikan kehadirannya. Hanya analisis tepat pada masanya, rawatan yang teratur dan pendekatan bersepadu untuk menyingkirkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimum dari segi tidak adanya komplikasi.

Jika tidak, akibat dari patologi adalah masalah masa, dan ia boleh berkembang secara spontan. Kami berharap bahawa bahan yang dibentangkan dapat membantu semua pembaca sumber kami untuk memahami bahaya trombofilia dan kaedah diagnosisnya. Saya mendoakan kesihatan dan terapi yang berjaya untuk semua penyakit, dan lebih baik lagi - ketiadaannya sepenuhnya!

Terdapat kesilapan? Pilihnya dan tekan Ctrl + Enter untuk memberitahu kami.

Risiko genetik trombofilia (lanjut)

Analisis genetik yang komprehensif untuk menentukan risiko trombofilia. Ini adalah kajian genetik molekul gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor platelet, fibrinolisis, metabolisme asid folik, perubahan aktiviti yang, secara langsung atau tidak langsung, menyebabkan kecenderungan peningkatan pembentukan trombus..

Biomaterial apa yang boleh digunakan untuk penyelidikan?

Epitel bukal (bukal), darah vena.

Cara persiapan kajian dengan betul?

Tidak diperlukan persiapan.

Lebih banyak mengenai penyelidikan

Hasil daripada pelbagai proses patologi, gumpalan darah dapat terbentuk di dalam saluran, yang menyekat aliran darah. Ini adalah manifestasi trombofilia keturunan yang paling biasa dan tidak baik - peningkatan kecenderungan untuk trombosis yang berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang pada gilirannya sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung koronari, strok, emboli paru, dll..

Sistem hemostasis merangkumi faktor sistem pembekuan dan antikoagulasi darah. Dalam keadaan normal, mereka berada dalam keseimbangan dan memberikan sifat fisiologi darah, mencegah peningkatan pembentukan trombus atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi di bawah pengaruh faktor luaran atau dalaman, keseimbangan ini dapat dilanggar..

Dalam perkembangan trombofilia keturunan, sebagai peraturan, gen pembekuan darah dan faktor fibrinolisis, serta gen enzim yang mengawal metabolisme asid folik, terlibat. Gangguan dalam pertukaran ini boleh menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan tahap homosistein dalam darah).

Gangguan yang paling ketara yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen untuk faktor pembekuan 5 (F5), juga disebut Leiden. Ini ditunjukkan oleh ketahanan faktor 5 terhadap protein C yang diaktifkan dan peningkatan kadar pembentukan trombin, akibatnya proses pembekuan darah meningkat. Juga, peranan penting dalam pengembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen prothrombin (F2), yang dikaitkan dengan peningkatan tahap sintesis faktor pembekuan ini. Dengan adanya mutasi ini, risiko trombosis meningkat dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor yang memprovokasi: mengambil pil perancang, berat badan berlebihan, tidak aktif fizikal, dll..

Pembawa mutasi seperti ini mempunyai kemungkinan kehamilan yang tidak baik, seperti keguguran, kerencatan pertumbuhan intrauterin.

Kecenderungan untuk trombosis juga mungkin disebabkan oleh mutasi pada gen FGB yang mengekodkan subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, akibatnya risiko trombosis perifer dan koronari, risiko komplikasi tromboemboli semasa kehamilan, kelahiran anak dan dalam tempoh selepas bersalin.

Di antara faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor platelet sangat penting. Kajian ini menganalisis penanda gen gen reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Dengan kecacatan pada gen reseptor untuk kolagen, lekatan platelet ke endotelium vaskular dan satu sama lain meningkat, yang menyebabkan peningkatan pembentukan trombus. Semasa menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, adalah mungkin untuk menunjukkan keberkesanan atau ketidakberkesanan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan gangguan yang disebabkan oleh mutasi pada gen ini, risiko trombosis, infark miokard, strok iskemia meningkat..

Thrombophilia dapat dikaitkan bukan hanya dengan gangguan sistem pembekuan darah, tetapi juga mutasi pada gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah perencat pengaktif plasminogen - komponen utama sistem antikoagulasi darah. Varian penanda ini yang tidak menguntungkan menyebabkan melemahkan aktiviti fibrinolitik darah dan, sebagai akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, pelbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga diperhatikan dalam beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin yang tertunda).

Sebagai tambahan kepada mutasi dalam faktor sistem pembekuan dan antikoagulasi, peningkatan tahap homosistein dianggap sebagai penyebab trombofilia yang signifikan. Dengan pengumpulan yang berlebihan, ia mempunyai kesan toksik pada endotelium vaskular, mempengaruhi dinding vaskular. Pembekuan darah terbentuk di tempat kecederaan, dan kolesterol berlebihan dapat menetap di sana. Proses-proses ini menyebabkan penyumbatan vaskular. Kelebihan homocysteine ​​(hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis pada saluran darah (arteri dan urat). Salah satu sebab peningkatan tahap homosistein adalah penurunan aktiviti enzim yang memastikan metabolisme (gen MTHFR dimasukkan dalam kajian ini). Sebagai tambahan kepada risiko genetik untuk mengembangkan hyperhomocysteinemia dan penyakit yang berkaitan, kehadiran perubahan dalam gen ini memungkinkan untuk menentukan kecenderungan kehamilan yang tidak baik (kekurangan fetoplacental, penutupan tiub saraf dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam kitaran folat, asid folik dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Tempoh terapi dan dos ubat dapat ditentukan berdasarkan genotip, tahap homosistein dan ciri-ciri faktor risiko yang berkaitan pada pesakit..

Adalah mungkin untuk mengesyaki kecenderungan keturunan terhadap trombofilia dengan keluarga dan / atau sejarah peribadi penyakit trombotik (trombosis urat dalam, urat varikos, dll.) Dan juga dalam amalan obstetrik - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita semasa kehamilan, dalam tempoh selepas bersalin..

Kajian genetik molekul yang komprehensif membolehkan anda menilai risiko genetik trobophilia. Mengetahui tentang kecenderungan genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular dengan langkah pencegahan tepat pada masanya..

Faktor risiko trombofilia:

  • rehat di tempat tidur (lebih dari 3 hari), imobilisasi yang berpanjangan, beban statik yang panjang, termasuk yang berkaitan dengan pekerjaan, gaya hidup yang tidak menetap;
  • penggunaan kontraseptif oral yang mengandungi estrogen;
  • berat badan berlebihan;
  • sejarah komplikasi tromboemboli vena;
  • kateter di urat tengah;
  • penyahhidratan;
  • campur tangan pembedahan;
  • kecederaan;
  • merokok;
  • penyakit onkologi;
  • kehamilan;
  • penyakit kardiovaskular bersamaan, neoplasma malignan.

Apabila kajian dijadualkan?

  • Sekiranya terdapat sejarah keluarga tromboembolisme.
  • Sekiranya terdapat sejarah trombosis.
  • Dengan trombosis di bawah usia 50 tahun, trombosis berulang.
  • Sekiranya trombosis pada usia berapa pun digabungkan dengan sejarah keluarga yang dibebani tromboembolisme (emboli paru), termasuk trombosis penyetempatan lain (saluran otak, saluran vena).
  • Untuk trombosis tanpa faktor risiko yang jelas berusia lebih dari 50 tahun.
  • Sekiranya terdapat penggunaan alat kontraseptif hormon atau terapi penggantian hormon pada wanita: 1) dengan riwayat trombosis, 2) dengan saudara-mara hubungan tahap 1 yang mempunyai trombosis atau trombofilia keturunan.
  • Dengan riwayat obstetrik yang rumit (keguguran, kekurangan plasenta, trombosis semasa kehamilan dan pada masa awal selepas bersalin, dll.).
  • Semasa merancang kehamilan oleh wanita yang menderita trombosis (atau dalam kes trombosis pada saudara-mara darjah 1 mereka).
  • Dalam keadaan berisiko tinggi seperti campur tangan pembedahan rongga, imobilisasi berpanjangan, beban statik berterusan, gaya hidup yang tidak aktif.
  • Dengan sejarah keluarga penyakit kardiovaskular (serangan jantung dan strok awal).
  • Semasa menilai risiko komplikasi trombotik pada pesakit dengan neoplasma ganas.

Apa maksudnya hasilnya?

Berdasarkan hasil kajian komprehensif terhadap 10 penanda genetik yang signifikan, kesimpulan dikeluarkan oleh ahli genetik, yang akan memungkinkan menilai risiko trombofilia, meramalkan perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan gangguan hemostasis semasa kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimum, dan sudah ada manifestasi klinikal untuk memahami secara terperinci penyebabnya.

Penanda genetik

Sastera

  • Tromboembolisme vena, trombofilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. Garis panduan praktik klinikal berasaskan bukti American College of Chest Physicians edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Persatuan Kepakaran Perubatan. 2001 Januari.
  • Gohil R. et al., Genetik tromboembolisme vena. Analisis meta yang melibatkan

120,000 kes dan 180,000 kawalan., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Perkaitan antara polimorfisme inhibitor plasminogen-1 4G / 5G dan trombosis vena. Analisis meta. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Ujian trombofilia

    Ujian trombofilia dilakukan untuk mengesan kecenderungan genetik (GP) terhadap pembekuan darah pada pesakit. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka membolehkan anda mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombotik dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling biasa seperti trombosis, tromboflebitis, embolisme paru-paru, dan lain-lain. Pengesanan trombofilia tepat pada masanya semasa kehamilan sangat penting. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikannya sokongan perubatan yang kompeten sehingga kelahirannya..

    Sebab dan simptom

    Penyebab utama penyakit ini adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan gumpalan darah..

    Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran darah yang rosak akibat reaksi biokimia antara sel khas (platelet) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk mengatur proses hemorheologi dan hemostasis. Apabila proses ini terganggu, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menyekat aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan peningkatan pembentukan bekuan darah ini disebut trombofilia hematogen..

    Sekiranya pesakit mempunyai trombofilia, maka manifestasi klinikal akan bergantung pada lokasi pembekuan, tahap gangguan peredaran darah, patologi bersamaan, usia dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan gumpalan darah yang kerap, sakit di tempat penyetempatannya, dan peningkatan pembengkakan. Perkembangan penyakit ini dapat diprovokasi oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu anomali trombofilik dibahagikan kepada keturunan dan diperoleh.

    Jenis penyakit

    Trombofilia keturunan

    Tanda-tanda utama adalah berlakunya trombosis berganda pada orang yang relatif muda tanpa sebab yang jelas. Trombofilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kecenderungan terbesar untuk bentuk kongenital muncul ketika kedua ibu bapa menjadi pembawa gen yang cacat. Anomali yang paling biasa adalah:

    • kekurangan antitrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembekuan,
    • faktor V Leiden, yang menghalang aliran darah bebas.

    Memperolehi trombofilia

    Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berpunca dari gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui vena dan arteri. Pembekuan yang tidak normal dapat muncul selepas operasi besar, kateterisasi vaskular, imobilisasi yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

    Apabila ujian diperlukan?

    Pemeriksaan dan pengujian trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

    • trombosis semula,
    • trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda,
    • perancangan kehamilan,
    • komplikasi yang dihadapi semasa membawa anak,
    • penyakit onkologi dan sistemik,
    • akibat operasi yang kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.

    Analisis apa yang dijalankan?

    Untuk kajian ini, diambil darah vena, yang mengandungi penanda genetik trombofilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, dan pembekuan. Untuk ini, pesakit menjalani koagulogram - ujian darah asas untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini merangkumi definisi parameter seperti:

    • masa pembekuan,
    • APTT,
    • indeks prothrombin,
    • masa berdenyut,
    • kepekatan fibrinogen,
    • aktiviti fibrinolitik,
    • masa pengiraan semula diaktifkan,
    • tempoh lisis (pembubaran) gumpalan euglobulin,
    • aktiviti antitrombin,
    • faktor pembekuan,
    • D-dimer dan lain-lain.

    Pemeriksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki untuk mengenal pasti polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi penyakit ini. Ini memerlukan pelaksanaan analisis khusus. Penentuan bentuk ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan bagi pesakit yang mengalami mutasi gen. Analisis untuk trombofilia keturunan merangkumi pengesanan polimorfisme yang paling biasa diwarisi:

    • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, dll.,
    • mutasi antithrombin 3,
    • kekurangan protein C dan S,
    • Gen MTHFR,
    • gen perencat pengaktif plasminogen PAI-1 4G / 5G, dll..

    Analisis boleh dilakukan di makmal di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia". Semasa merancang kehamilan, ujian saringan dilakukan. Keperluan utama untuk penyediaan adalah pantang makan selama 8 jam sebelum analisis. Diagnosis pembezaan kadang-kadang diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.

    Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

    Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko perkembangannya lebih besar, terutama apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

    Genotip polimorfisme pada pesakit dapat ditunjukkan dengan pilihan berikut:

    • GG - norma,
    • A / A - homozigot,
    • G / A - heterozigot.

    Hasil ujian trombofilia menunjukkan adanya atau tidak adanya mutasi. Ujian darah dapat menunjukkan hasil berikut:

    • Tidak ada mutasi yang dikenal pasti.
    • Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang berubah, oleh itu kemungkinan manifestasi penyakit ini tinggi.
    • Heterozigot. Bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubah, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

    Penyahkodan analisis oleh polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

    NamaTiada GPGP hadirRisiko tinggi terkena trombofilia
    Tahap fibrinogenG GG AA A
    F13G TT T
    Faktor V-LeidenG AA A
    F2
    Perencat pengaktif plasminogen5G / 5G4G / 5G4G / 4G

    Berdasarkan data ini, kesimpulan prognostik dibentuk mengenai kecenderungan genetik seseorang terhadap perkembangan trombofilia dan tahap risiko trombosis. Semasa memeriksa darah di makmal, kaedah yang berbeza digunakan, jadi indikatornya mungkin sedikit berbeza. Penilaian hasil harus dilakukan mengikut panduan makmal individu oleh pakar hematologi. Kadar penunjuk pembekuan darah individu ditunjukkan dalam jadual:

    Ujian darah untuk trombofilia

    ahli dermatovenerologi / Pengalaman: 44 tahun


    Tarikh penerbitan: 2019-07-05

    ahli urologi / Pengalaman: 27 tahun

    Dengan penyakit seperti trombofilia, gumpalan terbentuk dalam darah pesakit, yang, menjadi trombus, menyumbat lumen pembuluh darah. Selalunya, perubahan tersebut dilakukan pada tahap genetik. Dalam kes ini, trombi terbentuk secara spontan, itulah sebabnya kemungkinan iskemia, strok, embolisme paru sangat tinggi..

    Pada orang yang sihat, urutan pembekuan darah diatur dengan ketat. Ini bermaksud bahawa prosesnya diatur dan, jika perlu, mekanisme yang bertanggungjawab untuk penipisan darah dipicu. Di bawah pengaruh mereka, penyerapan bekuan berlaku apabila tidak ada ancaman kehilangan darah akibat kerusakan pada dinding saluran darah.

    Apa yang ditunjukkan oleh analisis

    Ujian darah untuk trombofilia diperlukan untuk mengenal pasti kecenderungan keturunan terhadap pembekuan darah. Untuk ini, komposisi darah, kelikatannya, dan koagulabilitas ditentukan. Ujian utama untuk trombofilia adalah koagulogram. Apabila ia dilaksanakan, ditentukan:

    • Masa yang diperlukan untuk darah membeku.
    • Indeks prothrombin.
    • Kepekatan fibrinogen.
    • Aktiviti antitrombin.

    Analisis umum diambil untuk menentukan bilangan platelet dan eritrosit per unit isipadu.

    Pengukuran APTT, dalam kes ini, keadaan dibuat untuk darah yang menyumbang kepada pembekuan yang lebih cepat. Masa di mana bekuan penuh akan terbentuk diukur.

    Prothrombin time adalah parameter yang membolehkan anda mengetahui berapa lama darah membeku dalam keadaan normal di persekitaran luaran.

    D-dimer adalah produk pemecahan fibrin dan protein yang terlibat dalam proses pembekuan.

    Semua petunjuk ini memungkinkan untuk mengesan kehadiran trombofilia, tetapi data ini tidak mencukupi untuk menetapkan rawatan yang lengkap..

    Selain itu, ujian berikut dijalankan:

    • Ukur isipadu fibrinogen.
    • Tentukan tahap protein C dan S. Struktur ini adalah sebatian protein yang bertanggungjawab untuk proses pembekuan. Mereka tidak membiarkan darah membentuk gumpalan yang berlebihan, sebagai akibatnya, walaupun setelah kerosakan pada pembuluh darah, darah tidak sepenuhnya membeku, tetapi terus beredar melalui pembuluh darah.
    • Masa pendarahan. Ini adalah parameter masa yang memberi idea berapa lama masa yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan kecil..
    • Memeriksa kadar homosistein dan asid amino dan faktor lain yang, jika tidak normal, menyebabkan perubahan pada jantung.

    Petunjuk untuk analisis

    Ujian darah untuk trombofilia ditetapkan kepada pesakit dalam kes berikut:

    • Sekiranya terdapat sejarah trombosis.
    • Di hadapan kecenderungan keturunan.
    • Wanita yang mengambil ubat hormon untuk waktu yang lama, terutamanya kontraseptif oral.
    • Wanita hamil di mana kehamilan sebelumnya berakhir dengan keguguran kerana kekurangan plasenta, kelambatan pertumbuhan janin.
    • Selepas IVF, kehamilan tidak berakhir.
    • Menghidap penyakit onkologi, patologi yang berkaitan dengan gangguan sistem imun, dengan diabetes mellitus dan obesiti.
    • Semasa melakukan operasi pada kapal besar, jangkitan teruk, trauma yang luas.

    Analisis disarankan sekiranya pesakit bimbang tentang aritmia, edema, kekejangan otot dan kebas kaki.

    Persiapan untuk prosedur

    Semasa membuat persiapan untuk analisis, beberapa peraturan mesti dipatuhi:

    • Merokok dilarang sebelum pengambilan darah.
    • Pada malam sebelum pemeriksaan, anda tidak boleh minum alkohol.
    • Makanan berlemak dikecualikan dari diet dalam beberapa hari.
    • Aktiviti fizikal dilarang pada malam sebelum peperiksaan.

    Seminggu sebelum pengambilan sampel darah, ubat-ubatan harus dihentikan, kecuali ubat yang tidak dapat dilakukan oleh pesakit. Dalam kes ini, nama ubat dan dosnya ditunjukkan pada borang analisis..

    Ujian darah akan menunjukkan data yang terdistorsi jika darah diambil dari wanita semasa haid.

    Setelah mengambil ubat-ubatan yang mempengaruhi keadaan darah, pembekuan dapat menurun dan meningkat. Ubat ini termasuk kontraseptif oral, aspirin. Masa untuk menghentikan pendarahan ujian boleh meningkat dengan kekurangan vitamin dan mineral dalam badan.

    Untuk kajian ini, darah vena yang diambil semasa perut kosong digunakan..

    Norma dan tafsiran hasilnya

    Ujian darah dilakukan mengikut kaedah yang berbeza, oleh itu, hasil yang dikeluarkan oleh makmal yang berbeza mungkin berbeza. Perkara ini mesti diambil kira semasa menyahkod analisis..

    Dengan koagulogram normal, jumlah darah adalah seperti berikut:

    • Indeks prothrombin dari 72 hingga 120%.
    • Masa trombin 11 hingga 18 saat.
    • Pembekuan dari 5 hingga 10 minit.
    • Masa pengiraan semula yang diaktifkan dari 50 hingga 70 minit.
    • Antithrombin 3 72-126%.
    • Fibrinogen B Negatif.
    • Thrombotest 4-5 darjah.
    • D-dimer dari 250 hingga 500 ng / ml.

    Sedikit penyimpangan dalam satu arah atau yang lain tidak dianggap sebagai patologi, setiap kes dipertimbangkan oleh doktor secara individu.

    Thrombophilia dilanjutkan

    Maklumat Kajian

    Kajian mengenai 12 faktor genetik untuk trombofilia digunakan untuk menilai risiko trombosis dan komplikasi lain pada orang yang berisiko.

    Kajian ini merangkumi analisis 12 parameter:

    • Faktor pembekuan II (trombin F2).
    • Faktor pembekuan V (F5 Faktor Leiden), Faktor V Leiden.
    • Faktor pembekuan VII (F7 proconvertin).
    • Faktor pembekuan XIII (F13A1).
    • Fibrinogen (faktor pembekuan 1), FGB.
    • Integrin alpha 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (glikoprotein platelet IIIa), ITGB3.
    • Perencat pengaktif plasminogen SERPINE1 (PAI1).
    • Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR).
    • Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR).
    • Methionine synthase MTR.
    • Methionine synthase reductase MTRR.

    Thrombophilia adalah kecenderungan pembentukan gumpalan darah (pembekuan darah) di lumen pembuluh keturunan atau sifat yang diperoleh. Gumpalan darah menyekat aliran darah, menyebabkan penyakit arteri koronari, emboli paru, strok dan serangan jantung.

    Perkembangan trombofilia bertanggungjawab terhadap mutasi pada beberapa gen yang mengekodkan faktor pembekuan, faktor platelet dan faktor fibrinrolisis (sistem antikoagulan). Pada orang yang sihat, sistem pembekuan dan antikoagulasi darah seimbang, mencegah pembekuan darah dan pendarahan berlebihan. Dalam beberapa patologi, termasuk trombofilia, keseimbangan terganggu.

    Tidak ada rawatan untuk trombofilia, tetapi ada langkah pencegahan yang berkesan yang dapat mencegah perkembangan komplikasi.

    Analisis adalah kajian genetik molekul gen faktor pembekuan, fibrinolisis, reseptor platelet, perubahan aktiviti yang menyebabkan kecenderungan peningkatan pembentukan trombus. Dalam perkembangan penyakit ini, gen enzim yang bertanggungjawab untuk metabolisme asid folik mungkin terlibat. Mutasi di dalamnya membawa kepada perubahan aterosklerotik dan trombotik pada kapal..

    Petunjuk untuk tujuan kajian

    • Sejarah keluarga tromboemboli keturunan.
    • Sejarah trombosis:
    • trombosis tunggal sehingga 50 tahun;
    • trombosis berulang;
    • kes trombosis pada usia berapa pun dengan sejarah keluarga;
    • trombosis penyetempatan luar biasa (portal, mesenterik, urat serebrum);
    • trombosis etiologi yang tidak diketahui selepas 50 tahun.
    • Situasi berisiko tinggi:
    • campur tangan pembedahan besar-besaran;
    • imobilisasi berpanjangan;
    • penyakit onkologi;
    • kemoterapi.
    • Strok iskemia.
    • Penyakit jantung.
    • Menetapkan terapi antiplatelet standard.
    • Penggunaan kontrasepsi hormon atau terapi penggantian hormon.
    • Merancang kehamilan pada wanita dengan sejarah trombosis, saudara-mara darjah 1 dengan trombofilia keturunan yang didiagnosis atau riwayat keluarga komplikasi tromboemboli.
    • Sejarah obstetrik yang rumit.
    Kontraindikasi dan sekatan

    Tidak ada kontraindikasi mutlak.

    Persediaan untuk penyelidikan

    • Anda perlu menderma darah semasa perut kosong setelah 8 jam berpuasa.
    • Sehari sebelum mengambil bahan biologi, disarankan untuk berhenti minum alkohol, minum ubat, makan makanan berlemak, dan melakukan aktiviti fizikal yang berat..
    • 1-2 jam sebelum kajian, anda tidak boleh minum kopi, teh pekat dan minuman berkarbonat bergula, merokok.
    • Tidak disyorkan untuk diuji pada hari selepas pemeriksaan urut, fisioterapi, ultrasound dan sinar-X.
    Kaedah penyelidikan

    PCR Masa Nyata.

    Format persembahan hasil, unit [dan penganalisis, jika boleh]

    Hasilnya disajikan dalam bentuk kehadiran atau ketiadaan pengganti untuk setiap titik. Penganalisis DT-96.

    F2: 20210 G> Varian G / G (normal), G / A (mutasi heterozigot), A / A (mutasi homozigot).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) varian G / G (normal), G / A (mutasi heterozigot), A / A (mutasi homozigot).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) varian G / G (normal), G / A (mutasi heterozigot), A / A (mutasi homozigot).

    F13: G> T (Val34Leu) varian Val / Val (normal), Val / Leu (mutasi heterozigot), Leu / Leu (mutasi homozigot).

    FGB: -455 G> Varian G / G (normal), G / A (mutasi heterozigot), A / A (mutasi homozigot).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) varian C / C (normal), C / T (mutasi heterozigot), T / T (mutasi homozigot).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Varian Leu / Leu (normal), Leu / Pro (mutasi heterozigot), Pro / Pro (mutasi homozigot).

    PAI-1: -675 5G> Varian 4G 5G / 5G (normal), 5G / 4G (mutasi heterozigot), 4G / 4G (mutasi homozigot).

    Petunjuk analisis

    Jumlah DNA yang dianalisis mestilah sekurang-kurangnya 1.0 ng.