Risiko genetik trombofilia (lanjut)

Analisis genetik yang komprehensif untuk menentukan risiko trombofilia. Ini adalah kajian genetik molekul gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor platelet, fibrinolisis, metabolisme asid folik, perubahan aktiviti yang, secara langsung atau tidak langsung, menyebabkan kecenderungan peningkatan pembentukan trombus..

Biomaterial apa yang boleh digunakan untuk penyelidikan?

Epitel bukal (bukal), darah vena.

Cara persiapan kajian dengan betul?

Tidak diperlukan persiapan.

Lebih banyak mengenai penyelidikan

Hasil daripada pelbagai proses patologi, gumpalan darah dapat terbentuk di dalam saluran, yang menyekat aliran darah. Ini adalah manifestasi trombofilia keturunan yang paling biasa dan tidak baik - peningkatan kecenderungan untuk trombosis yang berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang pada gilirannya sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung koronari, strok, emboli paru, dll..

Sistem hemostasis merangkumi faktor sistem pembekuan dan antikoagulasi darah. Dalam keadaan normal, mereka berada dalam keseimbangan dan memberikan sifat fisiologi darah, mencegah peningkatan pembentukan trombus atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi di bawah pengaruh faktor luaran atau dalaman, keseimbangan ini dapat dilanggar..

Dalam perkembangan trombofilia keturunan, sebagai peraturan, gen pembekuan darah dan faktor fibrinolisis, serta gen enzim yang mengawal metabolisme asid folik, terlibat. Gangguan dalam pertukaran ini boleh menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan tahap homosistein dalam darah).

Gangguan yang paling ketara yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen untuk faktor pembekuan 5 (F5), juga disebut Leiden. Ini ditunjukkan oleh ketahanan faktor 5 terhadap protein C yang diaktifkan dan peningkatan kadar pembentukan trombin, akibatnya proses pembekuan darah meningkat. Juga, peranan penting dalam pengembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen prothrombin (F2), yang dikaitkan dengan peningkatan tahap sintesis faktor pembekuan ini. Dengan adanya mutasi ini, risiko trombosis meningkat dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor yang memprovokasi: mengambil pil perancang, berat badan berlebihan, tidak aktif fizikal, dll..

Pembawa mutasi seperti ini mempunyai kemungkinan kehamilan yang tidak baik, seperti keguguran, kerencatan pertumbuhan intrauterin.

Kecenderungan untuk trombosis juga mungkin disebabkan oleh mutasi pada gen FGB yang mengekodkan subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, akibatnya risiko trombosis perifer dan koronari, risiko komplikasi tromboemboli semasa kehamilan, kelahiran anak dan dalam tempoh selepas bersalin.

Di antara faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor platelet sangat penting. Kajian ini menganalisis penanda gen gen reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Dengan kecacatan pada gen reseptor untuk kolagen, lekatan platelet ke endotelium vaskular dan satu sama lain meningkat, yang menyebabkan peningkatan pembentukan trombus. Semasa menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, adalah mungkin untuk menunjukkan keberkesanan atau ketidakberkesanan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan gangguan yang disebabkan oleh mutasi pada gen ini, risiko trombosis, infark miokard, strok iskemia meningkat..

Thrombophilia dapat dikaitkan bukan hanya dengan gangguan sistem pembekuan darah, tetapi juga mutasi pada gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah perencat pengaktif plasminogen - komponen utama sistem antikoagulasi darah. Varian penanda ini yang tidak menguntungkan menyebabkan melemahkan aktiviti fibrinolitik darah dan, sebagai akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, pelbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga diperhatikan dalam beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin yang tertunda).

Sebagai tambahan kepada mutasi dalam faktor sistem pembekuan dan antikoagulasi, peningkatan tahap homosistein dianggap sebagai penyebab trombofilia yang signifikan. Dengan pengumpulan yang berlebihan, ia mempunyai kesan toksik pada endotelium vaskular, mempengaruhi dinding vaskular. Pembekuan darah terbentuk di tempat kecederaan, dan kolesterol berlebihan dapat menetap di sana. Proses-proses ini menyebabkan penyumbatan vaskular. Kelebihan homocysteine ​​(hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis pada saluran darah (arteri dan urat). Salah satu sebab peningkatan tahap homosistein adalah penurunan aktiviti enzim yang memastikan metabolisme (gen MTHFR dimasukkan dalam kajian ini). Sebagai tambahan kepada risiko genetik untuk mengembangkan hyperhomocysteinemia dan penyakit yang berkaitan, kehadiran perubahan dalam gen ini memungkinkan untuk menentukan kecenderungan kehamilan yang tidak baik (kekurangan fetoplacental, penutupan tiub saraf dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam kitaran folat, asid folik dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Tempoh terapi dan dos ubat dapat ditentukan berdasarkan genotip, tahap homosistein dan ciri-ciri faktor risiko yang berkaitan pada pesakit..

Adalah mungkin untuk mengesyaki kecenderungan keturunan terhadap trombofilia dengan keluarga dan / atau sejarah peribadi penyakit trombotik (trombosis urat dalam, urat varikos, dll.) Dan juga dalam amalan obstetrik - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita semasa kehamilan, dalam tempoh selepas bersalin..

Kajian genetik molekul yang komprehensif membolehkan anda menilai risiko genetik trobophilia. Mengetahui tentang kecenderungan genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular dengan langkah pencegahan tepat pada masanya..

Faktor risiko trombofilia:

  • rehat di tempat tidur (lebih dari 3 hari), imobilisasi yang berpanjangan, beban statik yang panjang, termasuk yang berkaitan dengan pekerjaan, gaya hidup yang tidak menetap;
  • penggunaan kontraseptif oral yang mengandungi estrogen;
  • berat badan berlebihan;
  • sejarah komplikasi tromboemboli vena;
  • kateter di urat tengah;
  • penyahhidratan;
  • campur tangan pembedahan;
  • kecederaan;
  • merokok;
  • penyakit onkologi;
  • kehamilan;
  • penyakit kardiovaskular bersamaan, neoplasma malignan.

Apabila kajian dijadualkan?

  • Sekiranya terdapat sejarah keluarga tromboembolisme.
  • Sekiranya terdapat sejarah trombosis.
  • Dengan trombosis di bawah usia 50 tahun, trombosis berulang.
  • Sekiranya trombosis pada usia berapa pun digabungkan dengan sejarah keluarga yang dibebani tromboembolisme (emboli paru), termasuk trombosis penyetempatan lain (saluran otak, saluran vena).
  • Untuk trombosis tanpa faktor risiko yang jelas berusia lebih dari 50 tahun.
  • Sekiranya terdapat penggunaan alat kontraseptif hormon atau terapi penggantian hormon pada wanita: 1) dengan riwayat trombosis, 2) dengan saudara-mara hubungan tahap 1 yang mempunyai trombosis atau trombofilia keturunan.
  • Dengan riwayat obstetrik yang rumit (keguguran, kekurangan plasenta, trombosis semasa kehamilan dan pada masa awal selepas bersalin, dll.).
  • Semasa merancang kehamilan oleh wanita yang menderita trombosis (atau dalam kes trombosis pada saudara-mara darjah 1 mereka).
  • Dalam keadaan berisiko tinggi seperti campur tangan pembedahan rongga, imobilisasi berpanjangan, beban statik berterusan, gaya hidup yang tidak aktif.
  • Dengan sejarah keluarga penyakit kardiovaskular (serangan jantung dan strok awal).
  • Semasa menilai risiko komplikasi trombotik pada pesakit dengan neoplasma ganas.

Apa maksudnya hasilnya?

Berdasarkan hasil kajian komprehensif terhadap 10 penanda genetik yang signifikan, kesimpulan dikeluarkan oleh ahli genetik, yang akan memungkinkan menilai risiko trombofilia, meramalkan perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan gangguan hemostasis semasa kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimum, dan sudah ada manifestasi klinikal untuk memahami secara terperinci penyebabnya.

Penanda genetik

Sastera

  • Tromboembolisme vena, trombofilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. Garis panduan praktik klinikal berasaskan bukti American College of Chest Physicians edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Persatuan Kepakaran Perubatan. 2001 Januari.
  • Gohil R. et al., Genetik tromboembolisme vena. Analisis meta yang melibatkan

120,000 kes dan 180,000 kawalan., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Perkaitan antara polimorfisme inhibitor plasminogen-1 4G / 5G dan trombosis vena. Analisis meta. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Analisis untuk trombofilia genetik

    Thrombophilia adalah keupayaan darah yang ditentukan secara genetik dan meningkat untuk membentuk bekuan patologi pada saluran darah atau di rongga jantung. Ia disebut sebagai penyakit dengan "manifestasi terlambat": ia dapat menampakkan dirinya pada masa dewasa, semasa kehamilan dan menyebabkan keadaan kecemasan seperti tromboemboli, kematian janin intrauterin, serangan jantung atau strok.

    Penyelidikan mengenai pengangkutan polimorfisme gen trombofilik boleh dilakukan di Pusat Perubatan Wanita di Zemlyanoy Val. Untuk melakukan ini, anda perlu lulus ujian darah umum, D-dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen - ini adalah ujian wajib, ia membolehkan anda mengesan patologi dengan tepat.

    Pada peringkat kedua diagnosis, penyakit ini dibezakan dan konkrit menggunakan analisis khusus:

    1. Antikoagulan Lupus (VA).
    2. Antibodi antiphospholipid (APL).
    3. Menguji 8 gen untuk mutasi dan polimorfisme, termasuk faktor II atau F2 (prothrombin), faktor V (Leiden), faktor I atau F1 (fibrinogen).

    Semua kajian ini memungkinkan untuk memperoleh pasport genetik untuk trombofilia..

    Kos ujian trombofilia *

    • 4 000 R Rundingan awal dengan ahli hemostasiologis
    • 3 000 consultation Konsultasi berulang dengan ahli hemostasiologis
    • 1000 R 1,300 R Hemostasiogram (koagulogram)
    • Ujian darah klinikal 700 R
    • 1300 R D-dimer (kuantitatif)
    • 1 300 R D-dimer (Ceveron)
    • Ujian APT 400 R
    • 1 200 R Antithrombin III
    • Fibrinogen 300 R
    • Antikoagulan 500 R Lupus (VA)
    • 1 300 R antibodi Antiphospholipid (APA) IgG
    • 1,000 Р Analisis untuk mutasi pada gen faktor V (FV Leiden)
    • Analisis 1,000 R untuk mutasi pada gen faktor II (prothrombin)
    • Analisis 1,000 R untuk mutasi pada gen JAK2
    • Analisis 1,000 R untuk polimorfisme pada gen faktor II (prothrombin)
    • Analisis 1,000 R untuk polimorfisme pada gen faktor I (fibrinogen)
    • Analisis 1,000 R untuk polimorfisme dalam gen untuk faktor XII (faktor Hageman)
    • Analisis 1,000 R untuk polimorfisme pada gen MTHFR
    • Analisis 1,000 R untuk polimorfisme pada gen glikoprotein GpIba
    • Pensampelan darah 300 R

    Pengiraan kos rawatan Semua harga

    * Pesakit berumur lebih dari 18 tahun diterima.

    Mengapa mereka diuji untuk trombofilia keturunan?

    Setiap orang disyorkan untuk menjalani pemetaan genetik (kajian gen) dan mengecualikan kecenderungan keturunan untuk pembentukan trombus.

    Faktor risiko yang mengaktifkan gen trombofilia pada orang yang sihat sepenuhnya adalah:

    • operasi di kawasan kapal besar - pada sendi pinggul, organ pelvis;
    • gangguan metabolik dalam badan - diabetes mellitus, kegemukan;
    • terapi penggantian hormon, semasa merancang IVF, mengambil pil perancang;
    • hypodynamia - batasan aktiviti fizikal;
    • kehamilan dan tempoh selepas bersalin.

    Analisis untuk trombofilia genetik sangat relevan ketika merancang kehamilan, IVF. Pada wanita hamil, tahap faktor pembekuan 1, 5 dan 8 meningkat, dan aktiviti mekanisme antikoagulan, sebaliknya, menurun. Dengan kecenderungan keturunan untuk trombosis, perubahan fisiologi dalam tubuh ini dapat menyebabkan keguguran berulang, kekurangan plasenta, gangguan plasenta, penundaan pertumbuhan intrauterin dan komplikasi obstetrik.

    Mengetahui kecenderungan pesakit untuk trombosis vena, doktor akan dapat menetapkan terapi antikoagulan, mengesyorkan diet, dan ibu hamil dengan trombofilia genetik akan dapat memberikan sokongan kehamilan yang kompeten.

    Pakar

    pakar obstetrik-ginekologi, ahli hemostasiologis, doktor sains perubatan

    ahli hemostasiologis, calon sains perubatan

    Cara mengambil ujian darah untuk trombofilia

    Analisis genetik dilakukan 1 kali, hasilnya berlaku sepanjang hidup seseorang. Darah untuk penyelidikan trombofilia keturunan diambil dari vena, pada waktu pagi, tanpa mengira makanan.

    Syarat kesediaan keputusan ujian - 7-10 hari.

    Video mengenai pencegahan komplikasi pada wanita hamil dengan trombofilia

    Menyahkod analisis untuk trombofilia

    Dengan trombofilia, seseorang menerima daripada ibu bapanya 1 salinan gen yang normal dan 1 perubahan (mutasi heterozigot), atau 2 gen yang bermutasi sekaligus. Varian polimorfisme kedua - homozigot, menunjukkan risiko trombosis yang tinggi.

    Analisis untuk trombofilia merangkumi kajian 8 gen yang bertanggungjawab terhadap mekanisme hemostasis - sistem pembekuan darah:

    1. Gen F13A1 - polimorfisme faktor pembekuan ke-13 menyebabkan kecenderungan untuk sindrom hemoragik, hemarthrosis, trombosis.
    2. ITGA2 - perubahan gen integrin menunjukkan risiko strok iskemik dan trombosis dalam tempoh selepas operasi.
    3. Gen Serpin1 - mutasi kawasan DNA ini tidak baik untuk kehamilan: ia memprovokasi keguguran, pembekuan dan keterlambatan pertumbuhan janin intrauterin, gestosis.
    4. F5, Faktor Leiden - mempengaruhi kehamilan pada trimester ke-2 dan ke-3, membentuk kecenderungan untuk trombosis arteri dan urat pada bahagian bawah kaki.
    5. FGB - polimorfisme fibrinogen menunjukkan risiko strok, keguguran dan hipoksia janin.
    6. ITGB3 - mutasi gen memungkinkan berlakunya tromboemboli, infark miokard dan pengguguran spontan.
    7. F7 - faktor ketujuh plasma bertanggungjawab untuk sindrom hemoragik pada bayi baru lahir.
    8. F2 - perubahan dalam 2 gen prothrombin adalah penyebab tidak langsung tromboemboli, strok, komplikasi pasca operasi dan obstetrik.

    Di mana untuk diuji untuk trombofilia genetik

    Diagnosis terperinci trombofilia dan mutasi genetik hemostasis lain dilakukan di makmal eksperimen MLC. Di sini anda boleh mendapatkan nasihat pakar genetik, ahli hemostasiologis dan menjalani semua kajian yang diperlukan semasa merancang kehamilan.

    Analisis darah dilakukan menggunakan penganalisis elektronik dan reagen tertentu, yang menjamin ketepatan 100% mereka. Anda boleh mengetahui kos dan mendaftar untuk pemeriksaan di pentadbir Pusat Perubatan Wanita.

    Kejutan yang tidak menyenangkan dari saudara-mara - trombofilia keturunan

    Kecenderungan untuk mengembangkan trombosis (sering vena), yang dikaitkan dengan kecacatan gen, disebut sebagai trombofilia keturunan. Ia ditunjukkan oleh pembentukan patologi sel darah dan faktor pembekuan. Pada pesakit, terdapat penyumbatan oleh pembekuan darah pembuluh darah dari pelbagai tempat. Semasa kehamilan, tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin terjadi dengan komplikasi dalam bentuk kelahiran pramatang..

    Faktor risiko untuk trombofilia

    Dengan kecenderungan keturunan untuk peningkatan pembekuan darah, seringkali kekurangan protein S, C dan antithrombin 3. Mereka mengurangkan pembentukan gumpalan darah, oleh itu, dengan kekurangannya, terdapat pembentukan trombus yang dipercepat. Sebagai tambahan, pesakit mungkin mempunyai kelainan struktur fibrinogen dan faktor pembekuan lain.

    Sebilangan besar gangguan ini tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinikal sehingga timbul faktor-faktor yang memprovokasi:

    • tinggal berpanjangan dalam kedudukan statik (rehat di tempat tidur, imobilisasi selepas kecederaan, pembedahan);
    • aktiviti profesional yang berkaitan dengan duduk lama atau berdiri di atas kaki, membawa beban yang berat;
    • gaya hidup tidak aktif;
    • kegemukan;
    • kehamilan;
    • campur tangan pembedahan, kerosakan tisu yang luas semasa trauma, menghubungkan kateter vena ke urat pusat;
    • kehilangan cecair semasa rawatan dengan diuretik, cirit-birit, atau muntah;
    • merokok;
    • penderaan alkohol;
    • tumor malignan;
    • penyakit jantung dan saluran darah;
    • kontraseptif hormon.

    Dan ini lebih lanjut mengenai diagnosis trombophlebitis pada bahagian bawah kaki.

    Gen sebagai faktor asas dalam bentuk keturunan

    Bentuk penyakit yang ditentukan secara genetik paling sering dikaitkan dengan pelanggaran pembentukan faktor pembekuan 5. Ia disebut mutasi Leiden. Dengan anomali ini, faktor 5 menjadi tidak sensitif terhadap degradasi oleh enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan kadar pembentukan gumpalan darah. Faktor pembekuan kedua (prothrombin) dihasilkan melebihi kecacatan kromosom, ini mengubah keseimbangan ke arah pembentukan trombus.

    Peningkatan sintesis homosistein asid amino juga merupakan salah satu varian bentuk keluarga trombofilia. Kepekatan sebatian yang tinggi dalam darah mempunyai kesan traumatik pada dinding pembuluh darah, yang hasilnya adalah munculnya gumpalan darah. Peningkatan kepekatan homosistein dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

    • aterosklerosis;
    • iskemia miokardium dan otak;
    • menghilangkan endarteritis;
    • trombosis vena.

    Gangguan gen boleh berlaku bukan hanya dengan trombofilia keturunan, mutasi juga dapat mempengaruhi alat kromosom kerana faktor luaran:

    • sinaran mengion;
    • keracunan dengan bahan kimia;
    • pencemaran makanan dan air dengan racun perosak;
    • hubungan dengan produk petroleum;
    • penggunaan ubat-ubatan;
    • makan makanan dengan bahan pengawet dan pewarna, makanan yang diubahsuai secara genetik.

    Pemeriksaan trombofilia keturunan

    Petunjuk untuk menentukan faktor pembekuan darah dan trombofilia bersamaan parameter biokimia mungkin diperlukan dalam kes berikut:

    • penyakit jantung dan saluran darah pada saudara terdekat (trombosis atau tromboembolisme saluran vena yang kerap, strok atau serangan jantung pada usia pertengahan);
    • trombosis urat, terutamanya berulang; Mutasi pada gen hemostasis
    • penggunaan pil atau hormon kontraseptif untuk rawatan pada wanita yang telah menderita trombosis vena atau mempunyai trombofilia keturunan dalam keluarga;
    • pengguguran spontan sebelumnya, kegagalan peredaran darah plasenta, trombosis vena semasa kehamilan atau sejurus selepas melahirkan anak;
    • merancang kehamilan dengan adanya keturunan yang membebankan untuk trombofilia;
    • sebelum operasi yang luas;
    • dengan hypodynamia;
    • beban statik profesional (kerja pejabat, keperluan untuk berdiri atau mengangkat berat yang berpanjangan);
    • neoplasma malignan.

    Ujian darah

    Untuk menentukan peningkatan ancaman pembentukan trombus, pesakit diberi ujian darah komprehensif, yang meliputi menentukan:

    • prothrombin dan hubungan normal antarabangsa (penting semasa merawat dengan antikoagulan);
    • Tahap D-dimer (mencerminkan keadaan pembekuan dan aktiviti sistem antikoagulan); Ujian darah biokimia
    • masa tromboplastin separa diaktifkan (meniru pembentukan gumpalan darah dalam keadaan makmal, bergantung kepada kehadiran faktor plasma dan bahan yang menghalang pembentukan gumpalan darah);
    • fibrinogen (berubah menjadi benang fibrin, yang ditenun menjadi jala untuk kekuatan trombus);
    • Antithrombin 3 (menyimpan cecair darah);
    • masa trombin (mencerminkan kadar pembentukan fibrin dari fibrinogen);
    • lipid darah - trigliserida, kolesterol total dan pecahannya (untuk mengesan sindrom antiphospholipid);
    • homosistein.

    Penanda

    Untuk mengkaji kecenderungan genetik terhadap trombofilia, dilakukan analisis darah vena dan pengikisan epitel mukosa mulut. Data yang diperoleh menggambarkan mutasi dan kepelbagaian gen yang dikenal pasti (polimorfisme). Keabnormalan ini dapat meningkatkan risiko pembekuan darah dalam keadaan buruk. Beberapa gen diperiksa:

    • faktor pembekuan - prothrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
    • antagonis pengaktif plasminogen PAI-1 (serpin);
    • reseptor platelet untuk kolagen ITGA2 atau ITGB3 (alpha dan beta integrin).

    Trombofilia keturunan dan kehamilan

    Apabila mutasi dijumpai pada gen semasa kehamilan, risiko pembekuan darah meningkat. Ini berbahaya untuk melahirkan anak, kerana pada wanita selama periode ini terdapat peningkatan fisiologis dalam sistem pembekuan untuk melindungi tubuh dari kehilangan darah ketika melahirkan. Oleh itu, dengan kelainan genetik, penyumbatan saluran plasenta sering berlaku, yang membawa kepada akibat buruk:

    • keguguran awal;
    • kelahiran pramatang;
    • bekalan darah tidak mencukupi untuk janin;
    • kelewatan perkembangan organ pada kanak-kanak;
    • detasmen plasenta;
    • trombosis vena dan kemalangan serebrovaskular pada ibu mengandung;
    • keguguran berulang.

    Rawatan untuk trombofilia keturunan

    Sekiranya penyakit dikesan, pertama sekali disarankan untuk mematuhi peraturan berikut:

    • mengecualikan jangka masa lama dalam keadaan pegun (berhenti sejenak untuk pemanasan ringan), mengangkat beban;
    • untuk terlibat dalam gimnastik perubatan, berenang;
    • memakai pakaian ketat, stoking (terutamanya semasa mengandung dan semasa melahirkan anak);
    • melakukan urut sendiri dengan penggunaan gel venotonik (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • membina diet dengan betul.

    Untuk terapi ubat trombofilia, gunakan:

    • antikoagulan - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
    • agen antiplatelet (Tiklid, asid acetylsalicylic, Dipyridamole, Wessel Douay F);
    • venotonik - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Diet dengan kecenderungan untuk trombosis

    Makanan yang meningkatkan kelikatan darah harus dikeluarkan sepenuhnya dari diet. Ini termasuk:

    • daging berlemak, jeroan, daging asap, sup daging, daging jeli;
    • kopi, teh hitam, coklat;
    • keju keras, susu keseluruhan;
    • bayam dan saderi berdaun;
    • semua makanan pedas dan berlemak;
    • produk separuh siap, makanan dalam tin.

    Untuk menipiskan darah, menu mesti merangkumi:

    • minuman buah lingonberry, cranberry atau viburnum;
    • kompot dengan chokeberry, prun, aprikot kering;
    • rumput laut, kerang, udang;
    • halia;
    • jus delima;
    • bubur yang diperbuat daripada soba, barli dan oatmeal;
    • kurma.
    Produk penipisan darah

    Trombofilia keturunan berlaku apabila tubuh mempunyai kecacatan pada gen yang terlibat dalam pembentukan faktor pembekuan atau bahan dengan aktiviti antikoagulan. Tanda-tanda penyakit ini adalah penyumbatan saluran vena yang berulang. Patologi ini amat berbahaya bagi wanita hamil kerana meningkatnya ancaman kelahiran pramatang dan kecacatan janin..

    Dan ini lebih banyak mengenai pencegahan trombosis urat dan saluran pada bahagian bawah kaki.

    Individu dari kumpulan risiko disarankan untuk menjalani pemeriksaan, termasuk profil lipid dan koagulogram, serta ujian untuk penanda trombofilia genetik. Aktiviti fizikal dos, ubat-ubatan dan diet antitrombotik disyorkan untuk rawatan dan pencegahan komplikasi..

    Video berguna

    Tonton video mengenai trombofilia dan kehamilan:

    Gumpalan darah yang terkoyak adalah ancaman maut bagi manusia. Pencegahan trombosis vena dan vaskular dapat mengurangkan risiko ancaman maut. Bagaimana untuk mencegah trombosis? Apakah ubat yang paling berkesan untuk melawannya?

    Minum pinggul mawar untuk saluran darah, menguatkan jantung sangat berguna. Ia juga secara aktif membantu saluran otak, sehingga mengurangkan risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya..

    Tidak semua doktor dapat dengan mudah menjawab bagaimana membezakan antara trombosis dan trombophlebitis, phlebothrombosis. Apakah perbezaan asasnya? Doktor mana yang harus dihubungi?

    Petunjuk darah yang cukup penting adalah hematokrit, kadarnya berbeza pada kanak-kanak dan orang dewasa, pada wanita dalam keadaan normal dan semasa kehamilan, begitu juga pada lelaki. Bagaimana analisis diambil? Apa yang anda perlu tahu?

    Dalam banyak keadaan, seperti trombofilia, terapi oksigen di rumah diperlukan. Rawatan jangka panjang boleh dilakukan di rumah dengan menggunakan alat khas. Walau bagaimanapun, pertama anda harus mengetahui dengan tepat petunjuk, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi dari kaedah rawatan tersebut..

    Sinkumar diresepkan untuk mencegah pembentukan gumpalan darah, penggunaannya harus berada di bawah pengawasan doktor. Kontraindikasi terhadap pil termasuk kehamilan. Memilih mana yang lebih baik - Warfarin atau Sinkumar, kelebihan diberikan kepada yang pertama.

    Trombus terapung yang sangat berbahaya berbeza kerana ia tidak bersebelahan dengan dinding, tetapi bebas melayang melalui urat vena cava inferior, di jantung. Untuk rawatan, rekanalisasi boleh digunakan.

    Tentukan protein dalam darah dengan kecurigaan terhadap banyak patologi, termasuk onkologi. Analisis ini membantu menentukan norma, peningkatan petunjuk reaktif c dan protein s. Perlu difahami maksudnya: darah untuk protein kationik eosinofilik, jumlahnya. Adakah darah menebal atau tidak?

    Tentukan masa prothrombin untuk analisis sistem pembekuan plasma. Ini membantu mengenal pasti kemungkinan pembekuan darah. Contohnya, ujian Pantas diambil dari wanita semasa mengandung. Berapakah kadar penunjuk? Bagaimana jika meningkat, menurun?

    Thrombophilia dilanjutkan

    Maklumat Kajian

    Kajian mengenai 12 faktor genetik untuk trombofilia digunakan untuk menilai risiko trombosis dan komplikasi lain pada orang yang berisiko.

    Kajian ini merangkumi analisis 12 parameter:

    • Faktor pembekuan II (trombin F2).
    • Faktor pembekuan V (F5 Faktor Leiden), Faktor V Leiden.
    • Faktor pembekuan VII (F7 proconvertin).
    • Faktor pembekuan XIII (F13A1).
    • Fibrinogen (faktor pembekuan 1), FGB.
    • Integrin alpha 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (glikoprotein platelet IIIa), ITGB3.
    • Perencat pengaktif plasminogen SERPINE1 (PAI1).
    • Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR).
    • Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR).
    • Methionine synthase MTR.
    • Methionine synthase reductase MTRR.

    Thrombophilia adalah kecenderungan pembentukan gumpalan darah (pembekuan darah) di lumen pembuluh keturunan atau sifat yang diperoleh. Gumpalan darah menyekat aliran darah, menyebabkan penyakit arteri koronari, emboli paru, strok dan serangan jantung.

    Perkembangan trombofilia bertanggungjawab terhadap mutasi pada beberapa gen yang mengekodkan faktor pembekuan, faktor platelet dan faktor fibrinrolisis (sistem antikoagulan). Pada orang yang sihat, sistem pembekuan dan antikoagulasi darah seimbang, mencegah pembekuan darah dan pendarahan berlebihan. Dalam beberapa patologi, termasuk trombofilia, keseimbangan terganggu.

    Tidak ada rawatan untuk trombofilia, tetapi ada langkah pencegahan yang berkesan yang dapat mencegah perkembangan komplikasi.

    Analisis adalah kajian genetik molekul gen faktor pembekuan, fibrinolisis, reseptor platelet, perubahan aktiviti yang menyebabkan kecenderungan peningkatan pembentukan trombus. Dalam perkembangan penyakit ini, gen enzim yang bertanggungjawab untuk metabolisme asid folik mungkin terlibat. Mutasi di dalamnya membawa kepada perubahan aterosklerotik dan trombotik pada kapal..

    Petunjuk untuk tujuan kajian

    • Sejarah keluarga tromboemboli keturunan.
    • Sejarah trombosis:
    • trombosis tunggal sehingga 50 tahun;
    • trombosis berulang;
    • kes trombosis pada usia berapa pun dengan sejarah keluarga;
    • trombosis penyetempatan luar biasa (portal, mesenterik, urat serebrum);
    • trombosis etiologi yang tidak diketahui selepas 50 tahun.
    • Situasi berisiko tinggi:
    • campur tangan pembedahan besar-besaran;
    • imobilisasi berpanjangan;
    • penyakit onkologi;
    • kemoterapi.
    • Strok iskemia.
    • Penyakit jantung.
    • Menetapkan terapi antiplatelet standard.
    • Penggunaan kontrasepsi hormon atau terapi penggantian hormon.
    • Merancang kehamilan pada wanita dengan sejarah trombosis, saudara-mara darjah 1 dengan trombofilia keturunan yang didiagnosis atau riwayat keluarga komplikasi tromboemboli.
    • Sejarah obstetrik yang rumit.
    Kontraindikasi dan sekatan

    Tidak ada kontraindikasi mutlak.

    Persediaan untuk penyelidikan

    • Anda perlu menderma darah semasa perut kosong setelah 8 jam berpuasa.
    • Sehari sebelum mengambil bahan biologi, disarankan untuk berhenti minum alkohol, minum ubat, makan makanan berlemak, dan melakukan aktiviti fizikal yang berat..
    • 1-2 jam sebelum kajian, anda tidak boleh minum kopi, teh pekat dan minuman berkarbonat bergula, merokok.
    • Tidak disyorkan untuk diuji pada hari selepas pemeriksaan urut, fisioterapi, ultrasound dan sinar-X.
    Kaedah penyelidikan

    PCR Masa Nyata.

    Format persembahan hasil, unit [dan penganalisis, jika boleh]

    Hasilnya disajikan dalam bentuk kehadiran atau ketiadaan pengganti untuk setiap titik. Penganalisis DT-96.

    F2: 20210 G> Varian G / G (normal), G / A (mutasi heterozigot), A / A (mutasi homozigot).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) varian G / G (normal), G / A (mutasi heterozigot), A / A (mutasi homozigot).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) varian G / G (normal), G / A (mutasi heterozigot), A / A (mutasi homozigot).

    F13: G> T (Val34Leu) varian Val / Val (normal), Val / Leu (mutasi heterozigot), Leu / Leu (mutasi homozigot).

    FGB: -455 G> Varian G / G (normal), G / A (mutasi heterozigot), A / A (mutasi homozigot).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) varian C / C (normal), C / T (mutasi heterozigot), T / T (mutasi homozigot).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Varian Leu / Leu (normal), Leu / Pro (mutasi heterozigot), Pro / Pro (mutasi homozigot).

    PAI-1: -675 5G> Varian 4G 5G / 5G (normal), 5G / 4G (mutasi heterozigot), 4G / 4G (mutasi homozigot).

    Petunjuk analisis

    Jumlah DNA yang dianalisis mestilah sekurang-kurangnya 1.0 ng.

    Faktor plasma sistem pembekuan darah. Penyelidikan polimorfisme dalam gen: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Kos perkhidmatan:4900 gosok. * Pesan
    Tempoh pelaksanaan:5 - 12 k.d.
    • Kelas premium (untuk wanita 30+) - I 42 810 gosok. Program ini adalah sebahagian daripada pemeriksaan makmal yang komprehensif yang dirancang untuk wanita berusia lebih dari 30 tahun untuk mengesan gangguan pada pelbagai organ dan sistem badan, terutamanya ciri zaman ini. Untuk memesan
    Untuk memesan Sebagai sebahagian daripada kompleks ini lebih murahTempoh yang ditentukan tidak termasuk hari pengambilan biomaterial

    Sekurang-kurangnya 3 jam selepas makan terakhir. Anda boleh minum air tanpa gas.

    Kaedah penyelidikan: Penentuan urutan nukleotida lokus genetik yang sesuai dengan pyrosequencing menggunakan reagen dan peralatan dari Qiagen (Jerman).

    Penyelidikan mengenai polimorfisme pada gen:

    • F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Mutasi Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (faktor pembekuan VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 atau PAI-1 (perencat pengaktif plasminogen, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfisme pada gen yang mengekodkan faktor plasma sistem pembekuan darah meningkatkan kemungkinan trombosis vena dan komplikasi yang berkaitan, terutamanya pada urat pada bahagian bawah kaki, serta pada urat otak, mesenterik, hepatik dan portal. Pengenalpastian serentak beberapa faktor genetik kecenderungan terhadap keadaan trombofilik secara signifikan meningkatkan risiko trombosis. Sebagai contoh, pengesanan serentak alel risiko pada gen F2 dan F5 pada pesakit meningkatkan risiko terkena trombosis sebanyak 22 kali, dan penentuan berasingan mereka hanya 2 kali.

    Pengetahuan bahawa seseorang mempunyai trombofilia kongenital, trombofilia campuran, atau peningkatan risiko genetik trombosis sangat mempengaruhi:

    • untuk penyediaan pra operasi dan pengurusan pasca operasi;
    • penyediaan dan pengurusan kehamilan dan kelahiran anak;
    • mengenai perkembangan pencegahan trombosis individu dan pelantikan sejumlah ubat, dll..

    Perlu diingat mengenai faktor tambahan yang meningkatkan risiko terkena trombofilia:

    • tekanan darah tinggi;
    • perubahan vaskular sklerotik;
    • tahap kolesterol tinggi;
    • tabiat buruk (penyalahgunaan minuman beralkohol, merokok, dll.);
    • proses dan penyakit patologi yang teruk (tumor ganas, penyakit radiasi, penyakit organ dalaman, terutama hati).

    Kajian ini bertujuan untuk mengenal pasti mutasi polimorfik pada gen yang mengaktifkan atau mematikan pelbagai kaitan sistem pembekuan darah dan meningkatkan atau mengurangkan kemungkinan pembentukan trombosis vena.

    Penentuan urutan nukleotida dari lokasi genetik yang sesuai dilakukan dengan kaedah pyrosequencing menggunakan reagen dan peralatan dari Qiagen (Jerman).

    Kelebihan kaedah:

    • nilai ramalan tinggi faktor risiko yang dikenal pasti;
    • ketepatan menentukan genotip;
    • analisis untuk kehadiran mutasi sudah cukup untuk dilakukan sekali seumur hidup.

    INDIKASI KAJIAN:

    • Penentuan pra-simptomatik risiko mengembangkan trombosis vena;
    • Kes tromboemboli vena berulang;
    • Episod pertama tromboemboli vena sebelum usia 50 tahun;
    • Episod pertama tromboemboli vena dengan ketiadaan faktor risiko persekitaran pada usia berapa pun;
    • Episod pertama tromboemboli vena dengan penyetempatan anatomi yang tidak biasa (serebrum, mesenterik, hepatik, urat portal, dan lain-lain);
    • Episod pertama tromboemboli vena pada orang-orang dari segala usia yang mempunyai saudara-mara peringkat pertama (ibu bapa, anak-anak, saudara perempuan, saudara lelaki) dengan trombosis di bawah 50 tahun;
    • Episod pertama tromboemboli vena yang berlaku semasa kehamilan, dalam tempoh selepas bersalin, atau semasa mengambil pil perancang;
    • Kematian janin intrauterin yang tidak dapat dijelaskan semasa trimester kehamilan kedua atau ketiga, keabnormalan dalam struktur dan fungsi plasenta, patologi kelahiran, kelewatan perkembangan janin;
    • Episod pertama tromboemboli vena, semasa mengambil terapi penggantian hormon;
    • Penyakit jantung iskemia, hipertensi arteri, aterosklerosis atau trombosis vena;
    • Sindrom antiphospholipid.

    TAFSIRAN HASIL:

    Untuk setiap polimorfisme dalam bentuk jawapan di lajur "Hasil" keadaan alelinya ditunjukkan: "Heterozigot" atau "Homozigot".

    Contoh hasil penyelidikan. Polimorfisme dalam gen yang mengekod faktor plasma sistem pembekuan darah

    ParameterKeputusan
    Polimorfisme dalam gen F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfisme dalam gen F5 (mutasi Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfisme dalam gen F7 (faktor pembekuan VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfisme dalam gen FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfisme dalam gen SERPINE1 (perencat pengaktif plasminogen, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Komen makmal. Polimorfisme yang sama, menjadi faktor risiko untuk satu penyakit / keadaan, boleh memberi kesan perlindungan terhadap penyakit lain. Perundingan dengan doktor pakar diperlukan untuk menafsirkan hasilnya.
    Nota makmal. Tidak ada nilai rujukan untuk kajian ini..
    • Sekiranya ada saudara-mara anda yang mempunyai 1 atau 2 garis hubungan (1 garis hubungan: ibu, ayah; 2 garis hubungan: saudara perempuan, saudara lelaki, nenek, datuk) faktor genetik kecenderungan terhadap keadaan trombofilik telah dikenal pasti, sila nyatakan maklumat ini.
    • Pengenalpastian kecenderungan genetik hanya menentukan peningkatan risiko terkena penyakit, dan bukan perkembangannya yang wajib, pesakit seperti itu ditunjukkan pemerhatian dispensari dan pencegahan primer.
    • Apabila polimorfisme dikesan dalam gen yang mengekod faktor plasma sistem pembekuan darah, pemeriksaan makmal secara berkala disarankan mengikut program 300006 sistem Hemostasis (pemeriksaan) dan ujian makmal lain.
    • Sekiranya perlu, menurut hasil penyelidikan, kesimpulan dibuat oleh ahli genetik (kod perkhidmatan 181014).
    • Kesimpulan ahli genetik dilakukan hanya untuk perkhidmatan yang dilakukan di makmal CMD.
    • Ahli genetik menerangkan hasilnya dalam 10 hari bekerja setelah ujian genetik siap.
    • Kesimpulan ahli genetik merangkumi penjelasan mengenai makna genotip yang dikenal pasti, mekanisme patogenetik yang mungkin berkaitan dengan perkembangan keadaan tertentu, risiko individu terhadap perkembangan keadaan patologi dan cadangan pencegahan, diagnosis dan pendekatan yang mungkin untuk pengurusan pesakit (dalam perjanjian dengan doktor yang hadir).

    Kami menarik perhatian anda kepada fakta bahawa penafsiran hasil penyelidikan, diagnosis, serta pelantikan rawatan, sesuai dengan Undang-undang Persekutuan No. 323-FZ "Mengenai Dasar-dasar Perlindungan Kesihatan Warga di Persekutuan Rusia" bertarikh 21 November 2011, mesti dilakukan oleh doktor pengkhususan yang sesuai.

    "[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => rentetan (1)" 1 "[ "had"] => NULL ["bmats"] => tatasusunan (1) < [0]=>susunan (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Darah dengan EDTA" >> ["dalam"] => susunan (1) < [0]=>susunan (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Kelas premium (untuk wanita 30+) - I" ["serv_cost" ] => tali (5) "42810" ["opisanie"] => tali (2303) "

    Program ini adalah sebahagian daripada pemeriksaan makmal komprehensif yang dirancang untuk wanita berusia lebih dari 30 tahun untuk mengenal pasti gangguan pada pelbagai organ dan sistem badan, terutamanya ciri kumpulan usia ini: jumlah darah lengkap, penanda keradangan biokimia, diagnostik fungsi hati, penyakit kardiovaskular. sistem, buah pinggang, kelenjar tiroid, perut, pankreas, usus, diabetes mellitus jenis 2, risiko aterosklerosis, kajian hormon seks, penilaian status pelbagai vitamin, penilaian keadaan sistem imun pada penyakit alergi, penyakit parasit, penanda tumor; kecenderungan genetik terhadap komplikasi kehamilan, trombosis, barah payudara dan ovari.

    Petunjuk untuk tujuan kajian:

    • pemeriksaan pencegahan wanita yang berumur lebih dari 30 tahun.

    Kami menarik perhatian anda kepada fakta bahawa penafsiran hasil penyelidikan, diagnosis, serta pelantikan rawatan, sesuai dengan Undang-undang Persekutuan No. 323-FZ "Mengenai Dasar-dasar Perlindungan Kesihatan Warga di Persekutuan Rusia" bertarikh 21 November 2011, mesti dilakukan oleh doktor pengkhususan yang sesuai.

    "[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

    Biomaterial dan kaedah pengambilan yang ada:
    JenisDalam pejabat
    Darah dengan EDTA
    Persediaan untuk penyelidikan:

    Sekurang-kurangnya 3 jam selepas makan terakhir. Anda boleh minum air tanpa gas.

    Kaedah penyelidikan: Penentuan urutan nukleotida lokus genetik yang sesuai dengan pyrosequencing menggunakan reagen dan peralatan dari Qiagen (Jerman).

    Penyelidikan mengenai polimorfisme pada gen:

    • F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Mutasi Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (faktor pembekuan VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 atau PAI-1 (perencat pengaktif plasminogen, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfisme pada gen yang menyandikan faktor plasma dari sistem pembekuan darah meningkatkan kemungkinan trombosis vena dan komplikasi yang berkaitan, terutamanya pada urat pada bahagian bawah kaki, serta pada urat otak, mesenterik, hepatik dan portal. Pengenalpastian serentak beberapa faktor genetik kecenderungan terhadap keadaan trombofilik secara signifikan meningkatkan risiko trombosis. Sebagai contoh, pengesanan serentak alel risiko pada gen F2 dan F5 pada pesakit meningkatkan risiko terkena trombosis sebanyak 22 kali, dan penentuan berasingan mereka hanya 2 kali.

    Pengetahuan bahawa seseorang mempunyai trombofilia kongenital, trombofilia campuran, atau peningkatan risiko genetik trombosis sangat mempengaruhi:

    • untuk penyediaan pra operasi dan pengurusan pasca operasi;
    • penyediaan dan pengurusan kehamilan dan kelahiran anak;
    • mengenai perkembangan pencegahan trombosis individu dan pelantikan sejumlah ubat, dll..

    Perlu diingat mengenai faktor tambahan yang meningkatkan risiko terkena trombofilia:

    • tekanan darah tinggi;
    • perubahan vaskular sklerotik;
    • tahap kolesterol tinggi;
    • tabiat buruk (penyalahgunaan minuman beralkohol, merokok, dll.);
    • proses dan penyakit patologi yang teruk (tumor ganas, penyakit radiasi, penyakit organ dalaman, terutama hati).

    Kajian ini bertujuan untuk mengenal pasti mutasi polimorfik pada gen yang mengaktifkan atau mematikan pelbagai kaitan sistem pembekuan darah dan meningkatkan atau mengurangkan kemungkinan pembentukan trombosis vena.

    Penentuan urutan nukleotida dari lokasi genetik yang sesuai dilakukan dengan kaedah pyrosequencing menggunakan reagen dan peralatan dari Qiagen (Jerman).

    Kelebihan kaedah:

    • nilai ramalan tinggi faktor risiko yang dikenal pasti;
    • ketepatan menentukan genotip;
    • analisis untuk kehadiran mutasi sudah cukup untuk dilakukan sekali seumur hidup.

    INDIKASI KAJIAN:

    • Penentuan pra-simptomatik risiko mengembangkan trombosis vena;
    • Kes tromboemboli vena berulang;
    • Episod pertama tromboemboli vena sebelum usia 50 tahun;
    • Episod pertama tromboemboli vena dengan ketiadaan faktor risiko persekitaran pada usia berapa pun;
    • Episod pertama tromboemboli vena dengan penyetempatan anatomi yang tidak biasa (serebrum, mesenterik, hepatik, urat portal, dan lain-lain);
    • Episod pertama tromboemboli vena pada orang-orang dari segala usia yang mempunyai saudara-mara peringkat pertama (ibu bapa, anak-anak, saudara perempuan, saudara lelaki) dengan trombosis di bawah 50 tahun;
    • Episod pertama tromboemboli vena yang berlaku semasa kehamilan, dalam tempoh selepas bersalin, atau semasa mengambil pil perancang;
    • Kematian janin intrauterin yang tidak dapat dijelaskan semasa trimester kehamilan kedua atau ketiga, keabnormalan dalam struktur dan fungsi plasenta, patologi kelahiran, kelewatan perkembangan janin;
    • Episod pertama tromboemboli vena, semasa mengambil terapi penggantian hormon;
    • Penyakit jantung iskemia, hipertensi arteri, aterosklerosis atau trombosis vena;
    • Sindrom antiphospholipid.

    TAFSIRAN HASIL:

    Untuk setiap polimorfisme dalam bentuk jawapan di lajur "Hasil" keadaan alelinya ditunjukkan: "Heterozigot" atau "Homozigot".

    Contoh hasil penyelidikan. Polimorfisme dalam gen yang mengekod faktor plasma sistem pembekuan darah

    ParameterKeputusan
    Polimorfisme dalam gen F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfisme dalam gen F5 (mutasi Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfisme dalam gen F7 (faktor pembekuan VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfisme dalam gen FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfisme dalam gen SERPINE1 (perencat pengaktif plasminogen, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Komen makmal. Polimorfisme yang sama, menjadi faktor risiko untuk satu penyakit / keadaan, boleh memberi kesan perlindungan terhadap penyakit lain. Perundingan dengan doktor pakar diperlukan untuk menafsirkan hasilnya.
    Nota makmal. Tidak ada nilai rujukan untuk kajian ini..
    • Sekiranya ada saudara-mara anda yang mempunyai 1 atau 2 garis hubungan (1 garis hubungan: ibu, ayah; 2 garis hubungan: saudara perempuan, saudara lelaki, nenek, datuk) faktor genetik kecenderungan terhadap keadaan trombofilik telah dikenal pasti, sila nyatakan maklumat ini.
    • Pengenalpastian kecenderungan genetik hanya menentukan peningkatan risiko terkena penyakit, dan bukan perkembangannya yang wajib, pesakit seperti itu ditunjukkan pemerhatian dispensari dan pencegahan primer.
    • Apabila polimorfisme dikesan dalam gen yang mengekod faktor plasma sistem pembekuan darah, pemeriksaan makmal secara berkala disarankan mengikut program 300006 sistem Hemostasis (pemeriksaan) dan ujian makmal lain.
    • Sekiranya perlu, menurut hasil penyelidikan, kesimpulan dibuat oleh ahli genetik (kod perkhidmatan 181014).
    • Kesimpulan ahli genetik dilakukan hanya untuk perkhidmatan yang dilakukan di makmal CMD.
    • Ahli genetik menerangkan hasilnya dalam 10 hari bekerja setelah ujian genetik siap.
    • Kesimpulan ahli genetik merangkumi penjelasan mengenai makna genotip yang dikenal pasti, mekanisme patogenetik yang mungkin berkaitan dengan perkembangan keadaan tertentu, risiko individu terhadap perkembangan keadaan patologi dan cadangan pencegahan, diagnosis dan pendekatan yang mungkin untuk pengurusan pesakit (dalam perjanjian dengan doktor yang hadir).

    Kami menarik perhatian anda kepada fakta bahawa penafsiran hasil penyelidikan, diagnosis, serta pelantikan rawatan, sesuai dengan Undang-undang Persekutuan No. 323-FZ "Mengenai Dasar-dasar Perlindungan Kesihatan Warga di Persekutuan Rusia" bertarikh 21 November 2011, mesti dilakukan oleh doktor pengkhususan yang sesuai.

    Analisis genetik untuk trombofilia: mengapa ia diperlukan dan apa yang ditunjukkannya

    Kami memberitahu siapa yang perlu menjalani pemeriksaan ini dan mengapa, serta bagaimana ia dijalankan dan bagaimana untuk menguraikan hasilnya dengan betul.

    T rhombophilia adalah penyakit yang berkaitan dengan peningkatan kemampuan darah untuk membentuk gumpalan. Oleh kerana proses patologi di dalam kapal, gumpalan darah terbentuk secara spontan, menyekat aliran darah. Pelbagai gangguan sistem pembekuan darah yang timbul mungkin disebabkan oleh ciri genetik (ini adalah sebab perlunya melakukan analisis genetik untuk trombofilia). Hasilnya boleh menjadi pembekuan darah spontan, yang menimbulkan risiko serius, menyebabkan iskemia, strok, serangan jantung, embolisme paru dan keadaan lain yang mengancam nyawa.

    Semasa fungsi normal badan, keteguhan persekitaran dalaman dijamin - homeostasis, salah satu fungsinya adalah pengaturan pembentukan trombus. Tubuh, dengan mencegah kehilangan darah jika terjadi kerusakan pada pembuluh darah, mencegah pembentukan gumpalan darah yang berlebihan, dan juga mendorong penyerapannya. Sekiranya sistem homeostasis gagal, trombofilia berkembang - keadaan berpotensi berbahaya bagi kesihatan yang dapat membuat dirinya terasa pada usia berapa pun.

    Untuk apa peperiksaan itu?

    Analisis genetik untuk trombofilia, kajian yang akan mengenal pasti penanda pembekuan darah, akan membantu menentukan kehadiran penyakit keturunan dan risiko komplikasi. Berkat tinjauan ini, adalah mungkin untuk menentukan risiko yang ada tepat pada masanya dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan tepat pada masanya untuk mengurangkannya..

    Dalam bentuk keturunan trombofilia, peranan penting dimainkan oleh polimorfisme gen, yang mengatur proses pembekuan. Variasi gen yang sama boleh menyebabkan kemunculan sifat yang sama. Antara "penyebab" trombofilia:

    • Gen pembekuan yang mengekod fibrinogen atau prothrombin;
    • Gen yang bertanggungjawab untuk nada vaskular;
    • Gen glikoprotein platelet, glikoprotein, dan lain-lain;

    Oleh kerana jumlahnya banyak, diagnosis sering sukar..

    Selain itu, polimorfisme boleh terdiri daripada dua jenis: heterozigot dan homozigot. Dalam satu kes, terdapat pengangkutan gen "tidak baik". Pada varian kedua, keadaannya agak serius, seseorang adalah pemilik dua gen resesif atau dominan yang bertanggungjawab untuk munculnya tanda-tanda tertentu. Lebih-lebih lagi, tidak semestinya ada mutasi, variannya mungkin mewakili variasi semula jadi. Oleh itu, dengan membuat analisis genetik untuk trombofilia, adalah mungkin untuk mengenal pasti perubahan yang berkaitan dengan polimorfisme gen, menetapkan ubat-ubatan yang diperlukan yang dapat mengurangkan risiko komplikasi dan menentukan langkah-langkah untuk mencegahnya..

    Untuk siapa Ujian Thrombophilia Disarankan?

    Untuk mengecualikan kecenderungan keturunan untuk trombosis, disarankan untuk menjalani pemeriksaan:

    • Pesakit dengan sejarah trombosis;
    • Orang, di antara saudara terdekatnya terdapat pesakit dengan komplikasi trombolitik di bawah usia 50 tahun;
    • Wanita hamil dan wanita merancang untuk mengandung atau mengambil pil perancang untuk jangka masa yang lama. Pemeriksaan trombofilia untuk wanita hamil dianjurkan jika kehamilan sebelumnya disertai dengan trombosis, berakhir dengan keguguran spontan setelah 10 minggu kehamilan, serta dengan sejarah obstetrik yang rumit: kekurangan plasenta, gangguan plasenta, perkembangan janin yang tertunda, dll.
    • Selepas percubaan IVF yang tidak berjaya;
    • Dengan penyakit onkologi yang ada, penyakit asal autoimun, dengan penyakit metabolik (diabetes mellitus, obesiti);
    • Sekiranya terdapat sejarah operasi di kawasan kapal besar, kecederaan serius, jangkitan.

    Terutama relevan adalah analisis untuk trombofilia genetik sebagai persediaan untuk IVF, dan juga ketika merancang pembuahan. Oleh itu, anda dapat mencegah keguguran yang biasa, kematian janin semasa tempoh pranatal, patologi perkembangan, kemunculan trombosis pada masa selepas bersalin, serta komplikasi obstetrik yang serius. Setelah hasil analisis genetik untuk trombofilia diterima, pakar akan dapat memberikan rawatan yang diperlukan, dan wanita hamil akan dapat menyokong kehamilan dengan cekap..

    Lebih banyak mengenai peranan trombofilia dan gangguan imun dalam keguguran:

    Bagaimana trombofilia diuji?

    Untuk pemeriksaan, darah vena yang diambil pada waktu pagi dengan perut kosong atau epitel bukal (buccal) boleh diambil. Kaedah ini sesuai untuk memeriksa kanak-kanak. Sebelum melakukan analisis, disarankan untuk membilas rongga mulut dengan air rebus. Bahan untuk penyelidikan diambil dengan kapas, sehingga sensasi yang tidak menyenangkan dikecualikan. Ujian genetik untuk trombofilia dilakukan sekali, hasilnya siap dalam 7-14 hari dan berlaku sepanjang hayat.

    Menyahkod analisis untuk trombofilia

    Semasa menyahkod kajian, data mengenai kehadiran penyakit yang ada dan kesihatan umum dipertimbangkan. Bergantung pada gejala, kajian mengenai petunjuk tertentu ditetapkan. Yang paling disyorkan:

    • Inhibitor plasminogen activator - salah satu komponen utama sistem antikoagulan, dilakukan untuk menentukan kecekapan gen, yang bertanggungjawab untuk proses fibrinolisis dan pemecahan pembekuan darah. Analisis ini dapat menunjukkan kecenderungan seseorang terhadap serangan jantung, aterosklerosis, iskemia, preeklamsia, ketahanan insulin, dan juga kegemukan. Penyahkodan hasilnya:

    5G 5G - dianggap sebagai norma

    5G 4G - tahap pertengahan

    4G 4G - tahapnya meningkat. Semasa pemeriksaan, hanya polimorfisme gen yang ditentukan, tidak ada petunjuk norma.

    • Tahap fibrinogen penting untuk pembekuan darah. Analisis ini membolehkan anda menentukan polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk indeks fibrinogen, yang penting sekiranya berlaku keabnormalan semasa kehamilan, dan berdasarkan analisis, adalah mungkin untuk berlaku strok, tromboemboli, trombosis. Tafsiran analisis:

    G G - penunjuk adalah normal

    G A - tahap fibrinogen meningkat secara sederhana

    A A - kelebihan tahap yang ketara.

    • Faktor pembekuan 13 - berfungsi untuk menentukan kerja sistem pembekuan badan, serta kehadiran trombofilia genetik. Hasilnya menunjukkan:

    G G - mengenai aktiviti normal protein F13

    G T - aktiviti yang lebih rendah

    T T - aktiviti dikurangkan dengan ketara. Dalam kumpulan pesakit dengan genotip T T, patologi jauh lebih jarang berlaku.

    • Faktor pembekuan 5 adalah komponen khas dalam darah yang bertanggungjawab untuk pembekuan. Membolehkan anda mendiagnosis mutasi Leiden, yang bertanggungjawab untuk perkembangan tromboemboli, trombosis, preeklamsia dan komplikasi lain yang berkaitan dengan kehamilan, strok. Juga digunakan untuk menentukan risiko komplikasi tromboemboli ketika menetapkan ubat hormon.

    G G - kepekatan bahan adalah normal, genotip tidak menimbulkan peningkatan pembekuan, tidak ada trombofilia genetik

    G A - sedikit kepekatan yang berlebihan, terdapat kecenderungan untuk trombosis

    A A - indikator terlampaui, genotip cenderung untuk peningkatan pembekuan darah.

    • Faktor tahap 2 - disyorkan untuk pesakit sekiranya terapi hormon diharapkan. Faktornya adalah pendahulu trombin - bahan yang terlibat dalam proses pembekuan, terdapat dalam keadaan tidak aktif. Berkat analisis, mungkin untuk menentukan kecenderungan perkembangan trombosis, tromboemboli, infark miokard, baik semasa mengambil hormon dan semasa kehamilan.

    G G - tidak ada peningkatan pembekuan darah, tidak ada trombofilia genetik

    G A - terdapat kecenderungan untuk trombosis

    A A - berisiko tinggi untuk trombosis.

    Sebagai tambahan kepada penanda genetik, ujian bersamaan juga boleh diresepkan, termasuk, misalnya:

    • Penanda pembentukan trombus D-dimer adalah serpihan protein yang muncul semasa pemecahan trombus, jumlahnya menunjukkan aktiviti memecah gumpalan darah. Ujian ini digunakan untuk mendiagnosis DIC, untuk pemantauan selama perawatan antikoagulan. Petunjuk 0-0.55 μg / ml dianggap norma. Lebihan yang tajam mungkin menunjukkan tromboemboli atau pembekuan intravaskular yang disebarkan, dan juga berlaku pada patologi onkologi, jantung dan hati, setelah kecederaan dan operasi sebelumnya. Semasa kehamilan, indikator meningkat, meningkat pada trimester ketiga. Pada orang tua, dan juga pada pesakit dengan rheumatoid arthritis, peningkatan tahap D-dimer adalah mungkin, oleh itu, diagnosis trombofilia tidak selalu bermaklumat.
    • APTT - masa tromboplastin separa diaktifkan - menentukan masa di mana trombus terbentuk. Nilainya menunjukkan tidak begitu banyak mengenai trombofilia genetik yang ada, tetapi juga mengenai kerja sistem pembekuan, peningkatan nilai menunjukkan kecenderungan pendarahan.

    Terdapat sebilangan penanda lain, berapa banyak penyelidikan yang diperlukan ditentukan oleh doktor, dengan mengambil kira petunjuk untuk kajian ini. Dengan cara biasa, hasil untuk genotip tidak diuraikan, tidak ada norma yang dibenarkan / tidak dapat diterima di sini. Untuk hasilnya, ada banyak nuansa, jadi lebih baik mempercayakan interpretasi analisis kepada pakar.

    Adakah patut dilakukan?

    Trombofilia keturunan memerlukan seseorang untuk memperhatikan kesihatan mereka. Untuk mengelakkan manifestasi penyakit ini, peraturan tertentu harus dipatuhi, anda mungkin perlu minum ubat. Sekiranya gen yang sama diwarisi dari dua ibu bapa, maka analisis genetik untuk trombofilia ketika merancang kehamilan sangat wajar. Bagaimanapun, setelah diperiksa, seseorang menerima maklumat mengenai kesihatannya dan pelbagai risiko, yang akan membantu mengelakkan komplikasi yang mengancam nyawa. Seperti kata pepatah: awalan adalah lengan bawah!

    Oksana Matiash, pengamal am