Thrombophilia - apakah penyakit ini?

Persoalan mengenai trombofilia di pejabat pakar pembiakan timbul hampir setiap hari. Kami cuba memahami topik yang sukar ini dengan Kikina Yulia Alekseevna

Persoalan mengenai trombofilia di pejabat pakar pembiakan timbul hampir setiap hari. Kami cuba memahami topik yang sukar ini dengan Kikina Yulia Alekseevna.

Kenyataannya adalah bahawa sekarang gadis-gadis itu sangat pandai membaca, celik huruf, mereka banyak membaca di forum, dan semuanya muncul dengan pertanyaan: "Adakah saya perlu menjalani ujian darah untuk trombofilia, kapan harus mengambil semula, berapa banyak untuk menyuntikkan clexane?" Orang begitu takut dengan konsep trombofilia dan takut akan pertumbuhan sehingga mereka siap untuk memantau hampir setiap hari, dan semua percubaan untuk mengelakkan mereka dari ini diambil dengan permusuhan..

Oleh itu, hari ini saya akan menyelesaikan masalah ini dengan lebih terperinci dan akan menunggu soalan anda supaya kami dapat menyelesaikan semuanya dengan anda..

Pada persidangan ilmiah RAHR tahun ini, saya bertemu dengan pakar hematologi yang hebat, Maria Alekseevna Vinogradova. Dia memberi kami kuliah yang sangat baik mengenai trombofilia, trombosis dan keguguran, selepas itu saya ingin memberitahu ini kepada semua orang, kepada semua rakan sekerja dan pesakit. Idea utamanya adalah bahawa pemeriksaan harus dilakukan mengikut petunjuk (!) Dan ditafsirkan berdasarkan keadaan perubatan, dan bukan hanya dengan melihat hasil nilai rujukan (perbezaan hasil dari petunjuk normal), dan kemudian terapi akan berkesan dan selamat, dan wanita itu akan terus berada dalam tekanan ketakutan yang berterusan daripada petunjuk yang semakin meningkat, menderita lebam dari pentadbiran antikoagulan yang berterusan dan menghabiskan sejumlah besar wang untuk peperiksaan.

  1. THROMBOPHILIA BUKAN THROMBOSIS! Ini adalah kecenderungan pembentukan trombosis dalam keadaan yang tidak menguntungkan, dan tugas doktor adalah untuk mencegah penciptaan keadaan ini. Tetapi ini tidak bermaksud bahawa seorang wanita harus sentiasa menyuntik persediaan heparin untuk "menghindari risiko trombosis," ini tidak dibenarkan., kerana trombofilia dalam kebanyakan kes pada pesakit dikompensasi dan tubuh sendiri dapat mengatasi semua risiko. Dan, persediaan heparin tidak memberi kesan jangka panjang, ia hanya berfungsi apabila anda menyuntiknya. Sekiranya anda lulus ujian darah untuk trombofilia, ada perubahan di dalamnya (contohnya, indeks PAI heterozigot, yang dimiliki kebanyakan orang) dan memutuskan untuk memulakannya sebulan sebelum IVF oleh pentadbiran harian Clexane atau Wessel Douai F - anda membuang masa dan wang anda ( maklum, lumayan!). Sekiranya hemostasis anda dikompensasi, kerana ujian pembekuan darah akan memberitahu kami, maka pencegahan sedemikian tidak akan memberi anda apa-apa kecuali lebam di perut.
  2. Thrombophilia tidak mempengaruhi keberkesanan IVF. Kesannya terutama berkaitan dengan risiko keguguran..
  3. tumbuh semasa kehamilan OK! Dan bukan kriteria untuk menetapkan terapi antikoagulan, juga bukan parameter yang harus dipantau selama kehamilan. Pengendaliannya relevan bagi mereka yang mengalami peningkatan sebelum kehamilan. Sekiranya tidak meningkat sebelum kehamilan, tidak ada alasan untuk bimbang kenaikannya semasa kehamilan.
  4. Siapa yang harus diuji untuk trombofilia keturunan??
    Mereka yang mempunyai sejarah obstetrik yang dibebankan:
    • 1 atau lebih keguguran selama 10 minggu, dengan syarat genetik keguguran dikecualikan;
    • kelahiran janin yang kelihatan normal, gangguan plasenta pada kehamilan sebelumnya;
    • kematian bayi selepas kelahiran pramatang;
    • preeklamsia yang teruk (dengan tekanan darah tinggi, kejang, gangguan pendarahan);
    • kelewatan perkembangan janin semasa kehamilan;
    • tiga atau lebih kegagalan IVF.

  • Ujian trombofilia merangkumi:
    • antithrombin (tidak boleh rendah);
    • protein C dan protein S (penurunannya juga merupakan patologi);
    • mutasi faktor V (Leiden);
    • mutasi gen prothrombin (faktor II);
    • juga penting untuk mengecualikan sindrom antiphospholipid (trombophilia yang diperoleh) - antibodi terhadap fosfolipid, antikoagulan lupus;
    • bentuk trombofilia campuran - untuk mengecualikan peningkatan homosistein (ia meningkat dengan kekurangan asid folik).
  • Kejadian trombofilia keturunan dan risiko komplikasi yang disebabkan oleh mereka:
    • Kekurangan antitrombin hanya berlaku pada 0.1% kes, tetapi faktor yang agak agresif - risiko komplikasi hingga 50%.
    • Kekurangan Protein C dan Protein S - 0.5% - berisiko hingga 10%.
    • Bentuk mutasi Leiden heterozigot (satu kromosom normal, yang lain diubah) berlaku pada 4% kes pada populasi dan menyebabkan komplikasi pada 6%.
    • Mutasi homozigot Leiden adalah trombofilia yang paling berbahaya; ia boleh menyebabkan keguguran dan trombosis pada 80% kes. Nasib baik, ini adalah bentuk trombofilia yang agak jarang berlaku, hanya 0,002% pada populasi.
    • Faktor II (Prothrombin) dalam bentuk heterozigot tidak terlalu berbahaya (3% kejadian dan 3% risiko komplikasi), dalam bentuk homozigot jarang (0,01%), tetapi berbahaya kerana komplikasinya (hingga 30%).
  • Bagi mereka yang berisiko, masa kajian sistem hemostasis (ujian pembekuan darah) yang disyorkan:
    • sebelum protokol (1-2 hari sebelum permulaan rangsangan);
    • 2-3 hari sebelum tusukan;
    • sehari selepas tusukan;
    • 12-14 hari selepas pemindahan embrio.

    Semasa kehamilan, tempoh yang disyorkan untuk memantau hemostasiogram:
    • 6-8 minggu kehamilan;
    • 12-13 minggu;
    • 22-24 minggu (permulaan penuaan plasenta);
    • 34–36 minggu;
    • 2-3 hari selepas bersalin.
  • Sehingga kini, tidak ada bukti yang meyakinkan bahawa aspirin dosis rendah berkesan untuk mencegah kehilangan kehamilan. Penggunaan ubat-ubatan heparin dengan berat molekul rendah (clexane, fraxiparin) mengurangkan risiko komplikasi kehamilan pada trombofilia keturunan dan sindrom antiphospholipid. Tetapi janji harus dibuat oleh doktor di bawah pengawasan perubahan dalam hemostasiogram, dengan penyertaan ahli hematologi. Maka terapi akan berkesan dan selamat..
  • Thrombophilia

    Thrombophilia adalah kecenderungan untuk perkembangan trombosis vaskular berulang (terutamanya vena) dari pelbagai lokalisasi. Penyakit ini disebabkan oleh genetik atau patologi sel darah yang diperoleh atau kecacatan pada sistem pembekuan darah. Secara klinikal, trombofilia ditunjukkan oleh pelbagai trombosis penyetempatan yang sangat berbeza. Trombosis berulang dalam sejarah pesakit harus mendorong doktor memikirkan tentang adanya trombofilia, yang dapat disahkan oleh kajian darah dan pembekuan. Rawatan untuk trombofilia bergantung pada jenis trombofilia. Sebagai peraturan, trombolitik, antikoagulan dan agen antiplatelet digunakan..

    ICD-10

    • Punca
    • Pengelasan
    • Gejala trombofilia
    • Diagnostik
    • Rawatan trombofilia
    • Pencegahan
    • Harga rawatan

    Maklumat am

    Thrombophilia adalah penyakit sistem darah, yang dimanifestasikan pada hemostasis yang terganggu dan kecenderungan untuk trombosis. Manifestasi trombofilia adalah trombosis berulang dan berulang dari pelbagai lokalisasi, yang sering berlaku selepas tekanan fizikal, pembedahan, kecederaan, berkaitan dengan kehamilan. Akibat dari trombofilia adalah trombosis urat dalam, infark miokard, ginjal, strok, emboli paru, sering menyebabkan kematian.

    Thrombophilia adalah patologi yang meluas. Menurut beberapa penulis, sekitar 40% populasi orang dewasa menderita beberapa bentuk trombofilia. Terdapat peningkatan berterusan dalam jumlah trombosis disebabkan oleh beberapa faktor: "penuaan" penduduk, ketidakaktifan fizikal, kehadiran penyakit kronik, dll..

    Thrombophilia adalah penyakit yang termasuk dalam beberapa bidang perubatan. Hematologi terlibat dalam kajian pelanggaran sifat darah pada trombofilia, phlebology terlibat dalam diagnosis dan rawatan trombosis pembuluh vena, dan penyingkiran gumpalan darah dari pembuluh arteri dilakukan oleh ahli bedah vaskular..

    Apabila gumpalan darah terbentuk, aliran darah normal terganggu, yang dapat menyebabkan perkembangan komplikasi berbahaya. Trombosis saluran cerebral boleh menyebabkan strok iskemia, trombosis saluran koronari menyebabkan perkembangan infark miokard, dengan trombosis arteri utama ekstremitas terdapat ancaman nekrosis tisu, yang menyebabkan amputasi.

    Trombosis urat dan arteri mesentery usus (saluran mesenterik) menyebabkan nekrosis usus dan perkembangan peritonitis kerana berlubang pada kawasan nekrotik usus. Microthrombosis saluran plasenta boleh menyebabkan kekurangan zat makanan ovum dan pengguguran spontan.

    Dengan trombosis urat dalam pada bahagian bawah kaki, terdapat risiko penyumbatan arteri pulmonari oleh trombus yang terlepas (emboli paru), dan dalam jangka masa panjang, risiko peningkatan kekurangan vena kronik meningkat. Menurut statistik antarabangsa, jumlah trombosis urat dalam pada bahagian bawah kaki sentiasa meningkat. Pada masa ini, kekerapan rawatan untuk phlebothrombosis adalah 150 kes setiap 100 ribu orang setiap tahun..

    Punca

    Risiko terkena trombofilia meningkat dengan adanya kecenderungan genetik (trombofilia keturunan), penyakit darah tertentu yang diperoleh (trombositosis, etitremia, sindrom antifosfolipid), aterosklerosis, neoplasma malignan, fibrilasi atrium, vena varikos pada hujung bawah, sejumlah penyakit autoimun, hipertensi arteri.

    Kemungkinan terkena trombofilia meningkat selepas strok atau serangan jantung. Risiko pembekuan darah meningkat setelah kecederaan dan campur tangan pembedahan, dengan ketidakaktifan yang berpanjangan, dengan kegemukan, semasa kehamilan, ketika mengambil kontraseptif hormon. Merokok adalah faktor risiko. Thrombophilia berkembang lebih kerap pada pesakit kumpulan usia yang lebih tua.

    Pengelasan

    Terdapat dua kumpulan utama trombofilia..

    1. Thrombophilia disebabkan oleh pelanggaran komposisi sel dan sifat reologi darah. Keadaan berikut membawa kepada perkembangan trombofilia kumpulan ini:

    • penebalan darah, lebihan unsur korpuskular (trombositemia, eritrositosis, polisitemia);
    • perubahan bentuk sel darah merah (anemia sel sabit);
    • peningkatan kelikatan plasma (cryoglobulinemia, penyakit Waldenstrom, multiple myeloma).

    2. Thrombophilia akibat gangguan hemostasis primer. Kumpulan ini merangkumi keadaan yang disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan faktor pembekuan.

    Semua jenis gangguan komposisi darah dan kecacatan sistem pembekuan darah boleh menjadi kongenital dan diperolehi.

    Gejala trombofilia

    Manifestasi klinikal trombofilia dalam pembentukan trombus tertentu bergantung pada lokasi lesi, tahap gangguan peredaran darah dan kehadiran patologi (latar belakang) yang bersamaan. Thrombophilia dibuktikan dengan trombosis berganda dari pelbagai lokalisasi, infark organ berkembang pada pesakit yang agak muda, tromboemboli di lembangan arteri pulmonari.

    Diagnostik

    Diagnosis trombofilia dibuat berdasarkan kecenderungan berulang pembentukan gumpalan darah penyetempatan yang berbeza, sejarah keluarga (kecenderungan keturunan), hasil ujian makmal ciri. Pesakit dengan trombosis vena biasanya meminta bantuan ahli phlebologist. Kehadiran trombosis berulang dalam sejarah membolehkan doktor mengesyaki trombofilia dan menetapkan ujian makmal yang sesuai. Ujian makmal dijalankan dalam dua peringkat. Pertama, jenis dan kumpulan trombofilia yang paling biasa ditentukan, kemudian dilakukan kajian khusus yang mengesahkan.

    Rawatan trombofilia

    Dalam rawatan trombofilia, seringkali diperlukan untuk menyelesaikan dua masalah secara serentak: mengambil langkah-langkah untuk memerangi trombosis dan untuk merawat penyakit yang mendasari yang menyebabkan pembentukan bekuan darah berulang. Rawatan trombosis terdiri daripada pelantikan trombolitik dan antikoagulan.

    Untuk trombofilia yang disebabkan oleh pelanggaran komposisi sel dan sifat reologi darah, pesakit diresepkan agen antiplatelet dan antikoagulan (dipyridamole, asid asetilsalisilat). Hirudoterapi (terapi lintah) digunakan, pelbagai kaedah hemodilusi (thrombocytopheresis, erythrocytopheresis).

    Dalam rawatan trombofilia yang disebabkan oleh kekurangan faktor antikoagulan dan faktor pembekuan, pemindahan jet sejumlah besar plasma beku segar atau segar digunakan. Dalam beberapa penyakit yang menyumbang kepada perkembangan trombofilia (penyakit Moszkovich, trombositopenik purpura trombotik), transfusi darah pengganti yang cepat diperlukan untuk menyelamatkan nyawa pesakit (plasmapheresis besar-besaran dalam kombinasi dengan suntikan jet plasma beku segar).

    Pencegahan

    Pencegahan dan rawatan trombofilia tepat pada masanya menjadi mungkin dengan pengenalan awal orang yang mempunyai kecenderungan pembekuan darah. Adalah perlu untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyumbang kepada perkembangan penyakit ini (penyejukan berpanjangan, kegemukan, aktiviti fizikal yang berlebihan, hipokinesia). Anda tidak boleh mengambil pil perancang dan manipulasi intravena tanpa preskripsi doktor.

    Thrombophilia

    Thrombophilia adalah kecenderungan keturunan atau diperolehi untuk pembentukan bekuan darah (pembekuan darah) di lumen saluran darah. Thrombophilia bukan penyakit itu sendiri, tetapi keadaan yang, dalam kombinasi dengan faktor risiko, meningkatkan kemungkinan pembekuan darah beberapa kali.

    Manifestasi trombofilia dikaitkan dengan pembentukan gumpalan darah di vena dan / atau arteri, yang mengganggu kerja organ dalaman dan menimbulkan bahaya serius bagi kesihatan dan kehidupan pesakit. Walau bagaimanapun, banyak orang dengan trombofilia tidak mengalami kesan negatif dari keadaan ini sepanjang hayatnya..

    Tidak ada rawatan khusus untuk trombofilia. Keperluan untuk menggunakan terapi profilaksis yang bertujuan untuk mencegah pembentukan gumpalan darah diputuskan secara individu untuk setiap pesakit. Dengan risiko trombosis yang tinggi, rawatan pencegahan dapat mencegah sejumlah komplikasi serius.

    Prognosis trombofilia bergantung pada jenisnya, kehadiran dan keparahan kes trombosis sebelumnya, penyakit bersamaan.

    Trombofilia primer, trombofilia keturunan, trombofilia kongenital, trombofilia sekunder, trombofilia diperoleh.

    Hiperbadukan, koagulabilitas, keadaan hypercoagulable, trombofilia keturunan, trombofilia keluarga, trombofilia primer, trombofilia yang diperoleh,.

    Thrombophilia adalah kecenderungan keturunan atau diperolehi untuk pembentukan bekuan darah (pembekuan darah) di lumen saluran darah. Thrombophilia bukan penyakit itu sendiri, tetapi keadaan yang, dalam kombinasi dengan faktor risiko, meningkatkan kemungkinan pembekuan darah beberapa kali.

    Manifestasi trombofilia dikaitkan dengan pembentukan gumpalan darah di vena dan / atau arteri, yang mengganggu kerja organ dalaman dan menimbulkan bahaya serius bagi kesihatan dan kehidupan pesakit. Walau bagaimanapun, banyak orang dengan trombofilia tidak mengalami kesan negatif dari keadaan ini sepanjang hayatnya..

    Tidak ada rawatan khusus untuk trombofilia. Keperluan untuk menggunakan terapi profilaksis yang bertujuan untuk mencegah pembentukan gumpalan darah diputuskan secara individu untuk setiap pesakit. Dengan risiko trombosis yang tinggi, rawatan pencegahan dapat mencegah sejumlah komplikasi serius.

    Prognosis trombofilia bergantung pada jenisnya, kehadiran dan keparahan kes trombosis sebelumnya, penyakit bersamaan.

    Sebilangan besar pesakit tidak mengetahui bahawa mereka mempunyai trombofilia sehingga trombosis atau gangguan pembekuan darah lain berkembang. Selalunya, apabila darah beku muncul, gejala berikut muncul:

    • Bengkak, kemerahan, sakit, kebas kaki dan kaki
    • Dyspnea
    • Kesukaran bernafas
    • Batuk darah
    • Sakit dada pada nafas dalam
    • Kardiopalmus
    • Keguguran berulang dan kelainan lain semasa kehamilan

    Maklumat umum mengenai penyakit ini

    Thrombophilia adalah keadaan di mana pembekuan darah terbentuk dengan lebih mudah daripada biasa. Ini disebabkan oleh perubahan nisbah faktor pembekuan dan antikoagulan. Sementara itu, tidak perlu risau. ”

    Proses pembekuan darah yang normal diperlukan untuk mencegah pendarahan dan terdiri daripada pembentukan bekuan yang menyumbat saluran yang rosak. Proses pembentukan bekuan berlaku kerana interaksi sejumlah bahan aktif - faktor pembekuan yang disebut. Terdapat juga faktor antikoagulan yang diperlukan untuk mencegah pembekuan darah yang berlebihan. Dalam trombofilia, keseimbangan zat ini terganggu - sama ada bilangan faktor pembekuan meningkat, atau jumlah antikoagulan menurun. Ini boleh menyebabkan pembentukan gumpalan darah - gumpalan di lumen saluran darah (urat atau arteri), yang dapat menyekat lumen pembuluh darah, sehingga mengganggu bekalan darah ke organ dan tisu.

    Thrombophilia terbahagi kepada:

    1. Kongenital (turun temurun, primer). Ini adalah trombofilia, yang disebabkan oleh kelainan gen yang mengandungi maklumat mengenai protein yang terlibat dalam pembekuan darah. Kekurangan yang paling biasa dalam antitrombin III, protein C dan S, anomali faktor V (mutasi Leiden), anomali prothrombin G 202110A:

    • Kekurangan antithrombin III. Dalam penyakit ini, sintesis antithrombin III terganggu. Ini adalah salah satu penyakit yang paling biasa di antara semua gangguan pembekuan darah keturunan. Mempunyai jenis warisan autosomal yang dominan. Ini bermaksud bahawa penularan gen yang cacat dari ibu bapa kepada anak berlaku tanpa mengira jantina, dan jika terdapat sekurang-kurangnya satu gen yang cacat daripada dua, seseorang akan mengalami trombofilia. Walau bagaimanapun, gen mempunyai penembusan separa (manifestasi), iaitu, walaupun seseorang mempunyai gen yang cacat, kemungkinan trombosis mungkin berbeza. Antithrombin III adalah komponen penting dalam sistem antikoagulan. Ia membentuk sebatian dengan trombin, yang menyebabkan mereka tidak aktif. Thrombin adalah protein yang terlibat dalam pembentukan bekuan darah, merangsang platelet dan sel dinding vaskular.
    • Kekurangan protein C dan S. Protein C adalah protein yang disintesis dalam hati. Ia diaktifkan oleh trombin dan ketika berinteraksi dengan komponen darah penting lain - protein S - membatasi proses pembentukan trombus dengan memusnahkan faktor pembekuan V dan VIII dan menghentikan pembentukan fibrin. Oleh itu, protein C dan S mengatur intensiti sistem pembekuan darah. Kekurangan mereka menyebabkan pembekuan darah berlebihan.
    • Faktor V anomali (mutasi Leiden). Dengan penyakit ini, kecacatan muncul pada gen yang membawa maklumat mengenai faktor kelima pembekuan darah. Akibatnya, faktor V menjadi tahan terhadap tindakan merosakkan protein C. Faktor V adalah faktor pembekuan dan terlibat dalam pembentukan trombin. Dengan peningkatan jumlahnya, risiko pembekuan darah meningkat..
    • Anomali Prothrombin. Dalam penyakit ini, sintesis prothrombin, pendahulu trombin, meningkat. Akibatnya, aktiviti sistem pembekuan darah meningkat. Dengan pelanggaran sintesis prothrombin seperti itu, bukan sahaja trombosis vena, tetapi juga trombi di arteri jantung dan otak sering dijumpai, yang boleh menyebabkan serangan jantung dan strok pada orang di bawah 50 tahun..

    2. Dibeli. Ini termasuk trombofilia yang disebabkan oleh penyakit atau ubat lain:

    • Sindrom antiphospholipid, yang disertai dengan jumlah protein (antibodi) yang berlebihan yang memusnahkan fosfolipid - komponen penting membran sel saraf, platelet dan dinding vaskular. Akibat pemusnahan sel-sel ini, zat aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal sistem pembekuan darah dan antikoagulasi. Pembekuan darah meningkat, dan kecenderungan untuk membentuk pembekuan darah meningkat. Sebilangan besar antibodi terhadap fosfolipid terbentuk pada tumor ganas, lupus eritematosus sistemik, artritis reumatoid dan penyakit lain, semasa mengambil pil perancang.
    • Penyakit myeloproliferative adalah penyakit di mana sumsum tulang menghasilkan sel darah yang berlebihan. Sebagai contoh, dengan polisitemia, bilangan sel darah merah meningkat, dengan trombositemia - platelet. Akibatnya, kelikatan darah berubah dan alirannya melalui saluran terganggu. Ini boleh menyebabkan pembekuan darah meningkat..
    • Memperolehi kekurangan antitrombin III. Ia berlaku apabila sintesis faktor ini terganggu atau apabila ia dihancurkan secara berlebihan. Sebagai contoh, dengan penyakit hati, kekurangan vitamin K, pembentukan antithrombin III terganggu, dan dengan sindrom nefrotik, ginjal menderita dan terdapat kehilangan protein, termasuk antithrombin, dalam air kencing.

    Thrombophilia boleh terjadi pada penyakit yang disertai dengan kerosakan vaskular, khususnya pada diabetes mellitus, di mana, seperti yang anda ketahui, tahap insulin berkurang dan, sebagai akibatnya, kepekatan glukosa dalam darah meningkat. Mekanisme kerosakan vaskular pada diabetes mellitus tidak difahami sepenuhnya, namun diketahui bahawa glukosa mempunyai kesan toksik pada sel vaskular. Ini membawa kepada pembebasan faktor pembekuan, aliran darah terganggu dan pembentukan trombus yang berlebihan..

    Selalunya, trombofilia menampakkan diri seperti berikut.

    • Trombosis urat dalam biasanya menyerang bahagian bawah anggota badan dan pelvis. Gumpalan darah mengganggu aliran keluar darah, yang ditunjukkan oleh pembengkakan, sakit, mati rasa.
    • Dengan embolisme paru, gumpalan darah yang terpisah (emboli) menyekat lumen arteri pulmonari, yang mengganggu paru-paru. Sesak nafas berlaku, degupan jantung meningkat. Kemungkinan jangkitan (nekrosis, nekrosis) pada sebahagian paru-paru, yang ditunjukkan oleh sakit dada, batuk darah.
    • Pembentukan gumpalan darah di arteri boleh disertai dengan strok (peredaran serebral terjejas), infark miokard (gangguan bekalan darah dan kematian sel otot jantung), gangguan peredaran plasenta semasa kehamilan dengan perkembangan sejumlah komplikasi teruk, hingga kematian janin.

    Siapa yang berisiko?

    • Orang berumur lebih dari 60 tahun.
    • Orang yang mempunyai saudara mara yang mempunyai trombofilia.
    • Mengandung.
    • Wanita yang mengambil pil perancang.
    • Pesakit dengan penyakit onkologi, autoimun, metabolik.
    • Baru-baru ini mengalami jangkitan, kecederaan, operasi yang teruk.

    Asas untuk diagnosis trombofilia adalah ujian makmal. Mereka harus dilakukan beberapa minggu setelah episod trombosis dan di luar mengambil ubat-ubatan yang mempengaruhi pembekuan darah.

    • Analisis darah umum. Thrombophilia dapat disertai dengan polisitemia, iaitu peningkatan jumlah sel darah merah, serta trombositosis - peningkatan jumlah platelet. Hematokrit (nisbah jumlah sel darah merah dengan jumlah keseluruhan darah) juga dapat meningkat. Perubahan ini boleh berlaku dengan polisitemia, trombositemia.
    • D-dimer adalah bahan yang terbentuk ketika gumpalan darah terurai. Ini adalah petunjuk aktiviti pembentukan dan pemusnahan pembekuan darah. Dengan trombofilia, ia mungkin meningkat.
    • Waktu sebahagian tromboplastin yang diaktifkan (APTT) adalah ujian yang meniru proses pembekuan semula jadi dan menilai aktiviti faktor pembekuan. Pada trombofilia, APTT kadang-kadang berkurang, yang menunjukkan peningkatan pembekuan darah. Ini berlaku dengan penyakit hati, penyakit autoimun, sindrom antiphospholipid, kekurangan vitamin K (ia terlibat dalam sintesis protein sistem pembekuan darah).
    • Antithrombin III. Ia adalah antikoagulan, iaitu zat yang mengaktifkan sistem antikoagulan. Dengan trombofilia, aktiviti antithrombin III dapat dikurangkan. Ini berlaku dengan penyakit hati kronik, kekurangan vitamin K, DIC - pembekuan intravaskular yang disebarkan (keadaan selepas jangkitan, luka bakar, kecederaan).
    • Masa trombin. Masa pembentukan gumpalan dalam plasma darah diperiksa. Dengan trombofilia, ia berkurang. Ini dapat diperhatikan dengan sindrom antiphospholipid.
    • Fibrinogen. Salah satu elemen utama sistem pembekuan darah. Fibrinogen dapat meningkat pada jangkitan, trauma, diabetes mellitus, aterosklerosis (penyakit kronik dengan pembentukan plak pada permukaan dalam saluran darah, yang berkembang akibat pelanggaran metabolisme lemak).
    • Indeks prothrombin. Digunakan untuk menilai kadar pembekuan darah. Tahapnya boleh meningkat disebabkan oleh anomali kongenital dalam sintesis prothrombin, semasa mengambil pil perancang, pada bulan-bulan terakhir kehamilan.
    • Antikoagulan Lupus. Ini adalah protein khusus yang merosakkan unsur membran sel vaskular. Kehadirannya dalam darah adalah petunjuk peningkatan kemungkinan trombosis. Boleh meningkat dalam penyakit autoimun (lupus eritematosus sistemik, artritis reumatoid, vaskulitis).
    • Homocysteine ​​adalah asid amino yang terbentuk dari metionin, asid amino lain yang memasuki tubuh dengan produk haiwan: daging, keju kotej, telur. Tahap homosistein yang meningkat mungkin menunjukkan peningkatan pembekuan darah.
    • Antibodi antiphospholipid adalah protein yang memusnahkan unsur membran sel. Lebihan mereka menunjukkan sindrom antiphospholipid - keadaan yang disertai dengan peningkatan risiko trombosis.
    • Penyelidikan genetik. Pengenalpastian kelainan pada gen faktor pembekuan V dan prothrombin.

    Rawatan untuk trombofilia bergantung kepada risiko trombosis. Sekiranya tinggi dan melebihi risiko komplikasi dari terapi trombofilia, maka doktor boleh menetapkan:

    • antikoagulan - ubat yang mengurangkan aktiviti pembekuan darah, paling sering mereka menggunakan warfarin dalam bentuk tablet (ia menekan sintesis faktor pembekuan) dan heparin dalam bentuk suntikan (melambatkan pembentukan fibrin, yang merupakan sebahagian dari pembekuan darah);
    • Aspirin dosis rendah, yang mengurangkan penggumpalan platelet sering digunakan oleh wanita dengan trombofilia semasa kehamilan.

    Tidak ada profilaksis khusus mengenai trombofilia itu sendiri, namun pencegahan trombosis pada pesakit dengan trombofilia yang sudah didiagnosis sangat penting: kawalan berat badan, pemakanan yang mencukupi, pengambilan cecair yang mencukupi (tanpa kafein, kerana ia menyempitkan saluran darah), penyederhanaan penggunaan alkohol, gambar mudah alih hidup, berhenti merokok, memakai seluar dalam mampatan untuk urat varikos.

    Analisis yang disyorkan

    • Analisis darah umum
    • Coagulogram nombor 3 (prothrombin (mengikut Quick), INR, fibrinogen, ATIII, APTT, D-dimer)
    • Ujian saringan antikoagulan Lupus (LA1)
    • Homosistein
    • Antibodi antiphospholipid IgG
    • Predisposisi peningkatan pembekuan darah

    Thrombophilia - apa itu, ciri penyakit, jenisnya, diagnosis dan rawatannya

    Di antara semua penyakit darah, trombofilia memegang tempat yang istimewa. Patologi ini membawa kepada banyak gangguan dalam kerja sistem peredaran darah kerana peningkatan pembentukan trombus. Bentuk yang paling biasa dan sukar untuk dirawat adalah trombofilia genetik. Penyebab utama penyakit ini adalah kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah (ini boleh menjadi mutasi Leiden, disfibrinogenemia, dll.).

    Doktor menyatakan bahawa trombofilia adalah penyakit yang didiagnosis hanya setelah komplikasi muncul. Ia boleh menjadi trombosis vena kronik dan serangan jantung pelbagai organ. Pada wanita, trombofilia genetik menyebabkan kemandulan sekunder, dan pada lelaki adalah penyebab strok yang biasa. Lebih daripada 20% pesakit dengan patologi ini tidak mendapat rawatan yang berkesan, kerana penyebab sebenar pembekuan darah masih belum jelas..

    Menurut statistik, trombofilia genetik menampakkan diri pada 40% populasi orang dewasa, dan hanya dalam 3% kes ia dikesan pada kanak-kanak.

    Ciri-ciri penyakit ini

    Ciri utama yang membezakan trombofilia dari penyakit lain dari sistem peredaran darah dan hematopoietik adalah bahawa patologi ini merujuk kepada konsep "keadaan" dan bukan "penyakit". Pada intinya, istilah tersebut dipahami sebagai kecenderungan pembentukan gumpalan darah, yang disebabkan oleh polimorfisme genetik yang berkaitan dengan risiko trombofilia. Pada pesakit dengan penyimpangan seperti itu, terdapat ketidakseimbangan dalam faktor pembekuan dan antikoagulan darah, di mana pembentukan gumpalan dalam pembuluh darah terjadi secara spontan tanpa alasan yang baik, dan tubuh tidak dapat membubarkannya sendiri.

    Sebilangan besar kes penyimpangan tersebut bersifat genetik, iaitu, ia adalah kongenital. Walau bagaimanapun, trombofilia dikesan pada kanak-kanak sangat jarang, kerana hingga usia tertentu, faktor yang mendorong faktor pembekuan darah bekerja terlalu aktif tidak bertindak pada tubuh. Pesakit ini mempunyai risiko genetik yang meningkat untuk trombofilia..

    Sebilangan pesakit yang menghadapi darah "tebal" berlebihan secara genetik sihat. Keadaan mereka disebabkan oleh faktor sekunder: penyakit kronik, ubat, perubahan hormon, kehamilan.

    Oleh kerana latar belakang hormon dan perubahannya lebih banyak mempengaruhi pembekuan darah, tanda-tanda trombofilia sekunder lebih sering dijumpai pada wanita.

    Punca berlakunya

    Yang paling biasa dalam praktik klinikal adalah trombofilia keturunan. Dalam kejadiannya, gen memainkan peranan yang bertanggungjawab untuk proses pembekuan darah dan pembubaran pembekuan darah tepat pada masanya. Sebab-sebab berlakunya mutasi gen tidak difahami sepenuhnya. Menurut andaian pakar, mereka mungkin:

    • ekologi global yang tidak menguntungkan;
    • mengubah pemakanan dalam generasi orang;
    • meningkatkan jumlah kesan gelombang pada badan ibu bapa dan janin yang sedang berkembang.

    Penyakit kronik boleh menjadi sebab sekunder di mana seseorang cenderung terkena trombofilia:

    • trombositosis;
    • etitremia;
    • aterosklerosis;
    • fibrilasi atrium;
    • hipertensi arteri;
    • penyakit autoimun seperti lupus erythematosus sistemik;
    • urat varikos;
    • tumor malignan.

    Perkembangan patologi dapat dirangsang oleh intervensi pembedahan sebelumnya, kegemukan, kehamilan, atau mengambil ubat hormon (terutamanya kontraseptif).

    Pakar mengatakan bahawa trombofilia sekunder, yang tidak disebabkan oleh genetik, sering terjadi pada pesakit tua yang menyalahgunakan merokok untuk waktu yang lama..

    Pengelasan

    Klasifikasi patologi rasmi membahagikannya kepada beberapa bentuk dan kumpulan, bergantung kepada penyebab kejadiannya. Walaupun sistematisasi "sepihak" ini, lebih daripada selusin kumpulan dan bentuk penyakit telah dikenal pasti. Sebagai contoh, berdasarkan polimorfisme gen yang bertanggungjawab terhadap kecenderungan pembekuan darah, sekurang-kurangnya 5 bentuk penyakit telah dikenal pasti.

    Bentuk dan kumpulan trombofilia

    Semua jenis trombofilia dapat dibahagikan secara kondisional kepada 4 kumpulan mengikut sumber gangguan hemostasis:

    1. Vaskular. Punca utama masalah pembekuan darah adalah kegagalan vaskular, selalunya urat dan kapilari. Ini termasuk kecederaan dangkal yang memprovokasi hypercoagulation tempatan, dan penyakit sistemik - aterosklerosis, diabetes mellitus, endarteritis, vaskulitis dan lain-lain. Ini bukan trombofilia genetik, yang, bagaimanapun, berkaitan dengan keturunan, kerana kecenderungan penyakit vaskular sering melekat pada genotip.
    2. Trombofilia hematogen. Ia adalah gangguan genetik sistem pembekuan darah. Ini adalah kumpulan penyakit yang paling banyak disebabkan oleh polimorfisme gen trombofilia dan mutasi genetik tunggal. Trombofilia genetik ini biasanya mempunyai banyak variasi: dari mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk komposisi darah dan bentuk geometri komponennya, hingga penurunan kelikatan plasma dan sintesis antikoagulan organik yang tidak mencukupi.
    3. Trombofilia hipodinamik atau kardiogenetik. Keadaan ini berlaku dengan latar belakang gangguan fungsi kontraktil pembuluh darah, yang menyebabkan kesesakan dan pembentukan gumpalan darah. Doktor merujuk jenis ini kepada trombofilia yang ditentukan secara genetik, iaitu, dengan warisan keutamaan.
    4. Iatrogenik. Sama sekali bukan trombofilia genetik, kemunculannya disebabkan oleh pengambilan ubat-ubatan tertentu, yang paling sering adalah kontraseptif oral.
    Pada gilirannya, trombofilia kongenital, yang timbul akibat mutasi genetik, mempunyai beberapa bentuk, bergantung pada proses apa yang berubah dalam tubuh:
    • sifat reologi darah - anemia sel sabit, trombositemia, myeloma, patologi endotel;
    • proses hemostasis - ketidakstabilan penghambat plasma pengagregatan dan rangsangan platelet, hipersintesis faktor von Willebrand, kekurangan protein C, S dan antithrombin III;
    • imunogumoral - peningkatan sintesis antibodi terhadap antikardiolipin dan antikoagulan lupus.

    Untuk setiap bentuk, pakar mengenal pasti subspesies tambahan penyakit ini, yang berbeza bergantung pada gen mana yang mengalami mutasi..

    Dalam beberapa kes, pesakit menggabungkan kelainan genetik, yang meningkatkan risiko akibat yang mengancam nyawa.

    Penanda

    Satu-satunya cara untuk membuktikan bahawa pesakit mempunyai status trombofilik adalah dengan menentukan penanda genetik tertentu. Untuk ini, analisis genetik dilakukan: RFLP (polimorfisme panjang pemecahan sekatan), PCR (tindak balas rantai polimerase) atau analisis genetik kompleks.

    Dalam kajian makmal yang kompleks, pakar berusaha untuk membuktikan adanya penanda genetik trombofilia berikut:

    • mutasi protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk antikoagulasi;
    • kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis prothrombin II dan antithrombin III;
    • kecacatan gen yang bertanggungjawab untuk sintesis reduktase MTHF;
    • mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor V pembekuan darah (mutasi Leiden);
    • anomali fibrinogen;
    • gen yang tidak normal untuk glikoprotein reseptor platelet IIIa.

    Pengesanan penanda genetik tertentu yang menunjukkan kecenderungan bawaan untuk trombosis membantu doktor memilih rejimen terapi yang diperibadikan. Sebelum penanda trombofilia dikenal pasti, pakar harus menghilangkan akibat dari keadaan patologi..

    Gejala patologi

    Dari segi manifestasi klinikal, trombofilia genetik sangat tidak spesifik, kerana ia menampakkan diri dalam pelbagai gejala, bergantung pada lokalisasi pembekuan darah. Apabila memberi tumpuan secara eksklusif kepada mereka, doktor gagal menentukan status patologi pesakit secara jelas.

    Manifestasi klinikal pertama trombofilia, walaupun dengan kecenderungan genetik, pada 50-70% pesakit muncul pada usia muda atau matang. Penyakit ini dapat dicurigai ketika trombosis, iskemia tisu lembut dan organ dalaman, embolisme paru berlaku. Tanda-tanda trombofilia ini muncul pada usia muda, yang menunjukkan sifat genetik masalah..

    Secara amnya, gejala trombofilia sangat pelbagai, dan bergantung pada penyetempatan bekuan yang terbentuk di aliran darah:

    • dengan kerosakan pada saluran paru-paru, pesakit mengadu kesukaran dan pernafasan yang menyakitkan, sesak nafas semasa bersenam, distensi dada;
    • dengan trombosis arteri, trombofilia genetik menampakkan diri dalam bentuk strok, serangan jantung, kegagalan jantung pada usia muda;
    • dengan trombosis vena, iskemia, nekrosis tisu lembut, tanda-tanda dan gejala purpura hemoragik diperhatikan;
    • dengan trombosis urat perut, pesakit bimbang akan sakit perut akut, tanda-tanda iskemia dan nekrosis usus muncul, peritonitis boleh berkembang;
    • dengan kerosakan pada saluran hati, gejala yang serupa dengan sirosis organ muncul, pesakit mengalami muntah dan edema.

    Trombofilia genetik paling tidak dinyatakan secara khusus pada wanita semasa kehamilan. Pesakit mengalami kelewatan perkembangan janin atau pembekuannya, kematian pada trimester ke-3 atau kelahiran mati pramatang, keadaan preeklamsia. Dalam beberapa kes, akibat dari keadaan patologi menampakkan diri semasa melahirkan atau dalam sehari selepas mereka. Dalam kes ini, tromboembolisme arteri pulmonari berlaku, yang pada satu pertiga kes membawa maut..

    Kaedah diagnostik

    Diagnosis komprehensif trombofilia merangkumi sebilangan ujian makmal:

    • ujian darah biokimia dan am;
    • analisis genetik (PCR dan analisis genetik kompleks);
    • tinjauan radioisotop.

    Dengan peningkatan penyakit, kaedah pemeriksaan instrumental kompleks untuk trombofilia digunakan, yang bertujuan untuk mengenal pasti pembekuan darah di tempat tidur vaskular:

    • Ultrasound vaskular;
    • dopplerografi;
    • arteriografi penyelesaian kontras;
    • pemeriksaan radiografi.

    Berdasarkan susunan data yang diterima, doktor memilih rejimen rawatan.

    Rawatan

    Rejimen rawatan untuk trombofilia bergantung sepenuhnya pada penyebab penyakit dan kerosakan apa yang disebabkannya di dalam badan. Faktor yang sama akan menentukan doktor mana yang akan merawat pesakit. Sebagai contoh, sekiranya terdapat lesi urat pada bahagian bawah kaki, ahli phlebologist dan pakar bedah akan membuat rejimen rawatan, pakar sakit puan dalam pasukan dengan phlebologist dan pakar bedah akan menyelesaikan masalah dengan melahirkan anak, dan jika hati dan usus terlibat dalam proses patologi, gastroenterologi, proctologist dan pakar bedah akan menangani pesakit.

    Untuk sebarang asal penyakit, doktor memberi tumpuan untuk mencegah pembentukan trombus, menghilangkan pembekuan darah yang ada dan menghilangkan akibat trombosis. Dalam kebanyakan kes, adalah mungkin untuk menstabilkan keadaan dengan bantuan ubat-ubatan:

    • untuk pencegahan trombosis, antikoagulan dan agen antiplatelet ditetapkan - aspirin, dipyramidol dan analognya;
    • apabila gumpalan darah terbentuk dengan latar belakang strok, serangan jantung dan trombosis arteri pulmonari, trombolitik digunakan - Tenekleplaza, Retaplaza dan analognya;
    • untuk trombosis rumit, fibrinolitik digunakan - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

    Rawatan akibat trombofilia akan lengkap hanya dengan penghapusan penyakit utama yang memprovokasi pembentukan gumpalan darah di tempat tidur vaskular.

    Pencegahan

    Walaupun anda mempunyai kecenderungan genetik terhadap pembekuan darah, anda dapat mengurangkan risiko akibat negatif penyakit ini. Untuk melakukan ini, cukup untuk menghilangkan faktor yang memprovokasi dari kehidupan:

    • tabiat buruk - merokok dan minum alkohol;
    • makanan segera kaya dengan lemak, garam dan karbohidrat ringan;
    • gaya hidup pasif.

    Untuk menstabilkan komposisi darah dan mengurangkan kelikatannya, pesakit disyorkan diet untuk trombofilia. Adalah sangat berguna untuk memasukkan jus cranberry atau anggur semulajadi dalam menu harian - ia mengandungi bahan yang mencegah pembekuan darah. Asas diet haruslah sayur-sayuran dan buah-buahan, daging diet dan makanan laut. Berkat diet seimbang untuk trombofilia, pesakit akan dapat mengekalkan petunjuk berat badan yang normal, mengurangkan beban pada sistem vena dan mengelakkan kegemukan - penyebab umum trombosis.

    Juga, pencegahan trombofilia harus merangkumi aktiviti fizikal sederhana dan biasa:

    • berjalan-jalan lama di udara segar;
    • mudah berjoging;
    • berbasikal;
    • berenang;
    • berjalan kaki nordic, dll..

    Untuk pengesanan risiko pembentukan trombus tepat pada masanya, perlu menjalani pemeriksaan komprehensif setiap tahun. Wanita yang merancang kehamilan mesti diuji faktor pembekuan darah selewat-lewatnya pada trimester pertama, dan, jika boleh, menjalani ujian genetik untuk penanda trombofilia sebelum pembuahan.

    Thrombophilia - apa itu: diagnosis dan rawatan

    Pelanggaran fungsi sistem peredaran darah menjadi penyebab perkembangan patologi. Ini juga berlaku pada trombofilia, apabila, untuk pelbagai sebab, komposisi darah berubah dan fungsi normal sistem peredaran darah terganggu. Untuk mengelakkan perkembangan keadaan sedemikian, penting untuk memahami ciri-cirinya..

    Tinjauan Thrombophilia

    Penyakit darah trombofilia dicirikan oleh kecenderungan pembentukan trombus dan gangguan hemostasis (sistem badan yang mengekalkan darah dalam keadaan cair). Penyakit ini dapat mulai berkembang setelah kecederaan yang teruk, pembedahan atau semasa kehamilan. Menurut statistik, 40% populasi yang mendaftar ke klinik hematologi (pakar dalam kajian darah), phlebology (terlibat dalam kajian dan rawatan urat), keadaan ini didiagnosis.

    Penyebab trombofilia

    Faktor-faktor yang mendorong perkembangan patologi terbahagi kepada primer dan sekunder. Trombofilia keturunan berlaku pada orang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit ini. Penyebab utama (gangguan yang timbul dari sifat biologi penyakit) adalah:

    1. Kekurangan protein C dari jenis keturunan. Akibat pelanggaran sintesisnya adalah pembentukan trombus, yang menyebabkan serangan jantung atau strok..
    2. Aktiviti pembekuan darah faktor V yang tidak terkawal, yang melambatkan hemostasis, yang boleh menyebabkan perkembangan keadaan patologi.
    3. Kecenderungan genetik terhadap trombofilia kerana kekurangan antithrombin (protein antikoagulan).
    4. Gabungan varian keturunan patologi. Pada masa yang sama, beberapa gen ditularkan dari orang yang disayangi yang menyumbang kepada perkembangan penyakit ini..

    Trombofilia sekunder berkembang dengan latar belakang patologi bersamaan. Ini termasuk keadaan dan diagnosis berikut:

    • gangguan organ-organ sistem hematopoietik;
    • trombositosis, menyebabkan peningkatan trombosis;
    • eritrosit;
    • tumor malignan;
    • kecederaan traumatik yang serius;
    • kemoterapi dengan ubat-ubatan tertentu (contohnya, Isoniazid);
    • sindrom antiphospholipid;
    • kecacatan jantung;

    Pengelasan

    Varieti keadaan ini dikumpulkan dengan cara yang berbeza. Salah satu klasifikasi yang paling sering digunakan dianggap sebagai pembahagian bentuk patologi mengikut sifat gangguan vaskular dan komposisi darah menjadi 3 jenis:

    • Vaskular. Selalunya berkembang dengan latar belakang penyakit yang mempengaruhi kapilari dan urat (aterosklerosis, vaskulitis).
    • Hematogen. Ini melanggar sifat reologi darah (kelikatan, kelancaran), yang membawa kepada trombosis dan emboli kapal berlainan kaliber.
    • Hipodinamik. Diagnosis dengan patologi kontraktilitas vaskular.

    Trombofilia hematogen

    Setiap penyakit mempunyai prinsip perkembangannya sendiri (patogenesis). Secara patogenetik, terdapat tiga mekanisme utama pembentukan trombus intravaskular:

    1. Klarifikasi (kerosakan) dinding vaskular, yang menyumbang kepada agregasi (penyatuan) platelet dan pengaktifan faktor pembekuan darah. Diperhatikan dengan keruntuhan (kegagalan jantung secara tiba-tiba), penurunan pecahan ejeksi (jumlah darah yang dikeluarkan).
    2. Perubahan potensi sel, hemolisisnya (pembusukan) dan leukositolisis. Terdapat pelanggaran reologi darah dengan sindrom peningkatan kelikatan dan kelancaran yang lebih perlahan. Dengan kesan berjangkit dan toksikogenik, agen asing memasuki aliran darah yang secara langsung mempengaruhi fibrinogen, prothrombin (protein yang bertanggungjawab untuk pengaktifan pembekuan).
    3. Kelainan atau kecenderungan genetik terhadap kekurangan antikoagulan fisiologi, yang merangkumi C- dan S-protein, antithrombin III (bahan yang mencegah pembekuan), faktor pembekuan darah, gangguan fibrinolisis.

    Peranan utama dalam trombofilia hematogen dimainkan oleh kepekatan antitrombin III dalam plasma darah. Mengikut peratusannya, penilaian tahap keparahan penyakit ditentukan:

    Tahap antithrombin III

    Ia dicirikan oleh tromboemboli spontan, infark organ pada usia muda (20–35 tahun).

    Perkembangan tromboemboli berlaku pada usia muda dan pertengahan (20-50 tahun), setelah aktiviti fizikal berat, melahirkan anak, tekanan.

    Faktor yang memprovokasi adalah kegemukan, kerja tidak aktif. Tidak ada trombosis tiba-tiba, tetapi ia boleh berlaku selepas manipulasi intravena.

    Keturunan

    Trombofilia genetik berkembang di bawah pengaruh keturunan, yang diletakkan pada masa embrio. Faktor risiko adalah radiasi, pencemaran alam sekitar persekitaran tempat tinggal, penggunaan produk makanan yang mengandungi GM. Trombofilia kongenital dicirikan oleh kehadiran saudara dalam darah satu atau lebih perkara berikut:

    • trombosis pada usia muda;
    • trombosis arteri pulmonari, bahagian bawah kaki dalam sejarah keluarga;
    • trombosis semasa awal kehamilan.
    • Cara menggambar salasilah keluarga: templat dan program
    • Cara menurunkan berat badan dengan karbon aktif: resipi dan ulasan
    • Souffle ikan

    Diperolehi

    Penyakit ini bukan sahaja boleh berasal dari kongenital, tetapi juga berasal. Selalunya ia muncul ketika pesakit didiagnosis dengan sindrom antiphospholipid (APS), kompleks gangguan autoimun. Penyakit disertai oleh gangguan neurologi, trombositopenia imun, sindrom kehilangan janin (pada wanita hamil), trombosis vena, arteri. Terdapat tiga bentuk APS: primer, sekunder, dan bencana. Sindrom ini berlaku terhadap latar belakang tumor, penyakit berjangkit atau alergi.

    Ciri khas trombofilia yang diperoleh adalah perkembangan perlahan. Selain APS, penyebabnya adalah penyakit dan keadaan lain:

    • hypodynamia;
    • pelanggaran hemodinamik di tempat tidur vaskular periferal;
    • kegagalan buah pinggang, hepatik, atau pankreas;
    • pengeluaran antikoagulan secara tiba-tiba;
    • pelanggaran sintesis dan pemecahan hormon, kontraseptif oral;
    • trauma;
    • jangkitan umum (sepsis).

    Semasa mengandung

    Semasa kehamilan, seorang wanita mengalami perubahan kompensasi dalam semua sistem organ untuk mempersiapkan tindakan fisiologi yang kompleks - melahirkan anak. Trombofilia hematogen semasa kehamilan memainkan peranan utama dalam komplikasi serius seperti embolisme paru (emboli paru). Menurut statistik, dalam 50% kes menyebabkan kematian ibu. Terdapat dua penyebab utama trombofilia pada kehamilan:

    • pembentukan lingkaran peredaran darah yang lain - plasenta (selain besar dan kecil), yang merupakan beban tambahan pada tubuh ibu;
    • pengembangan mekanisme pembekuan darah yang dipertingkatkan untuk mengurangkan kemungkinan kehilangan darah semasa melahirkan.

    Titik kritikal ketika akibat patologi pertama kali muncul adalah minggu ke-10 dan trimester kehamilan ke-3. Komplikasi merangkumi:

    • banyak keguguran (terutamanya pada akhir kehamilan);
    • janin mati lahir;
    • pudar kehamilan;
    • gangguan plasenta dengan pendarahan besar-besaran yang mengancam nyawa;
    • kelahiran pramatang;
    • kekurangan zat makanan kerana adanya gumpalan darah di saluran plasenta, yang menyebabkan kelewatan dalam perkembangan janin.

    Gejala

    Tanda-tanda trombofilia sangat lemah sehingga pesakit mungkin tidak memperhatikannya dalam jangka masa yang lama. Gejala utama yang menunjukkan perkembangan penyakit ini adalah sensasi yang menyakitkan di lokasi trombus dan pembengkakan. Dengan trombosis urat di bahagian bawah kaki, komplikasi berbahaya yang membawa kepada akibat yang mungkin berlaku - emboli paru. Bergantung pada penyetempatan proses patologi, tiga jenis trombosis dibezakan:

    1. Mesenterik. Ia berkembang dengan latar belakang penyumbatan (penyumbatan) arteri mesenterik yang unggul. Gejala utama tahap iskemia adalah: sakit perut, cirit-birit, mual, muntah, demam, sianosis kulit, asites.
    2. Venous. Penyakit ini disertai dengan edema, sianosis di lokasi trombus, mialgia (sakit otot), mati rasa, berat pada kaki, kemunculan ulser trofik, urat varikos, gangren.
    3. Arteri. Simptomologi umum jenis ini adalah rasa mati rasa, rasa sakit yang tajam di lokasi lampiran trombus, menyebar ke kawasan berdekatan dalam bentuk denyutan. Dengan penyumbatan arteri koronari, pesakit mengalami: sakit pecah dan menekan di belakang sternum, sesak nafas, berdebar-debar yang kerap, kulit pucat. Ini boleh menyebabkan infark miokard..

    Diagnostik

    Untuk mencegah penyakit ini, diperlukan perundingan tepat waktu dengan ahli phlebologist, diagnosis dan pemilihan rawatan. Kaedah utama adalah ujian makmal untuk trombofilia, yang dilakukan dalam dua peringkat. Yang pertama (pemeriksaan) dilakukan untuk mengesan patologi dalam pautan tertentu sistem pembekuan menggunakan ujian darah. Pada peringkat kedua, diagnostik pembezaan dan konkritisasi proses patologi dilakukan dengan menggunakan analisis khusus.

    Pada masa ini, kaedah pemeriksaan digunakan secara meluas untuk mengesan banyak penyakit. Kaedah atau ujian khusus digunakan untuk mengesan setiap bentuk trombofilia dan tanda-tanda tertentu harus diperhatikan. Berikut adalah beberapa contoh:

    • Peningkatan kelikatan, trombositosis yang diucapkan, dan peningkatan hematokrit (petunjuk keupayaan sel darah membawa oksigen) menunjukkan bentuk hemorheologi trombofilia.
    • Penentuan tahap faktor von Willebrand, peningkatan agregasi platelet dalam kombinasi dengan trombositosis terang menunjukkan trombofilia yang disebabkan oleh gangguan hemostasis platelet.
    • Untuk mengkaji kekurangan antikoagulan semula jadi, kaedah pemeriksaan digunakan untuk membantu menentukan tahap antitrombin III, C- dan S-protein.
    • Peningkatan masa lisis fibrin dan RSC (waktu pembekuan darah) menunjukkan pelanggaran dalam sistem faktor pembekuan.
    • Kehadiran trombofilia yang disebabkan oleh pelanggaran sistem fibrinolisis dinilai oleh "uji cuff", penentuan kekurangan pengaktif plasminogen tisu dan nilai yang terlalu tinggi dari perencatnya, pengiraan masa lisis euglobulin.
    • Trombofilia autoimun ditunjukkan oleh adanya antikoagulan lupus dalam analisis.
    • Sakit di punggung
    • Siapa yang sesuai dengan warna rambut karamel dan bagaimana mencapai warna ini
    • Ubat antijamur untuk kaki

    Dalam perubatan moden, kaedah tambahan untuk diagnosis trombofilia digunakan secara meluas. Ini termasuk:

    • pengimbasan radioisotop;
    • Ultrasound vaskular;
    • venografi;
    • arteriografi;
    • sinar-x;
    • analisis untuk kehadiran faktor genetik polimorfisme.

    Rawatan

    Untuk diagnosis dan rawatan pelbagai bentuk penyakit, perlu menghubungi doktor yang berbeza. Ahli hematologi terlibat dalam kajian, perubahan dan pembetulan komposisi darah, ahli phlebologist merawat phlebothrombosis, thrombophlebitis. Sekiranya anda memerlukan campur tangan pembedahan, anda perlu menghubungi pakar bedah vaskular. Rawatan trombofilia adalah kompleks dan dipilih secara individu. Adalah penting untuk mempertimbangkan mekanisme perkembangan patologi, kerana tanpa menghilangkan punca, mustahil untuk mencapai hasil yang baik.

    Normalisasi keadaan pesakit dicapai dengan menetapkan agen antiplatelet (asid Acetylsalicylic, Dipyridamole, Clopidogrel, Pentoxfillin, Alprostadil). Untuk setiap kes tertentu, rejimen terapi antikoagulan individu dipilih menggunakan ubat seperti Warfarin, Acenocoumarol, sodium Enoxaparin, Fondaparinux.

    Dalam beberapa kes, ubat fibrinolitik ditetapkan bahawa pembekuan darah tipis semasa tromboembolisme (Streptokinase 200,000 IU per jam selama 6 jam pertama, dan kemudian 100,000 IU per jam, diikuti oleh pertukaran ke titisan Heparin intravena, 10,000 IU), asid Nikotinik dan Folik. Dengan trombofilia keturunan, terapi penggantian dilakukan. Dalam 3 jam selepas dos terakhir Heparin, sediaan yang mengandungi antitrombin III diberikan. Kaedah rawatan tambahan adalah:

    • Heparinisasi. Ia boleh diberi dos dan umum. Pada varian pertama, heparin disuntik ke dalam aliran darah menggunakan infusomat (alat untuk pemberian ubat secara intravena pada kadar tertentu). Heparinisasi umum dilakukan semasa hemodialisis atau di bawah peredaran buatan, ketika heparin juga disuntik ke dalam tubuh pesakit. Prosedur ini membantu mencegah pembekuan darah.
    • Hemodelution. Erythrocytophoresis, thrombocytophoresis, hirudotherapy digunakan. Ini membawa kepada penurunan tiruan dalam jumlah eritrosit dan platelet, yang meningkatkan sifat reologi darah.
    • Transfusi plasma beku segar menggunakan pam infusi. Bergantung pada bentuk klinikal penyakit ini, jumlah (hingga 900 ml setiap hari) dan kadar infus dipilih secara individu. Sebagai terapi pencegahan sebelum campur tangan pembedahan dan pada masa awal postpartum, dos plasma rendah (200 ml selepas 48 jam) diresepkan bersama dengan pemberian Heparin intravena, 5000 unit.

    Diet dan ubat-ubatan rakyat

    Diet untuk trombofilia dan penggunaan ubat-ubatan rakyat meningkatkan keberkesanan rawatan ubat patologi. Makan makanan kecil 4-6 rubel / hari. Ikuti garis panduan pemakanan berikut:

    • minum lebih banyak air (sekurang-kurangnya 2 liter / hari);
    • menjadikan diet anda berbeza-beza;
    • makan sayur-sayuran mentah dan buah-buahan segar;
    • menahan diri dari makanan pedas, salai, goreng;
    • tidak termasuk minuman beralkohol dari diet.

    Ubat-ubatan rakyat harus digunakan bersama dengan ubat-ubatan dan hanya setelah berunding dengan doktor. Untuk terapi, infus, salap, tincture digunakan. Resipi berikut popular di kalangan ubat-ubatan rumah:

    • Tekstur chestnut kuda. Ubat ini membantu melembutkan dan secara beransur-ansur melancarkan pembekuan darah, melegakan bengkak dan kesakitan. Untuk menyiapkannya, anda perlu menuangkan 50 g kulit chestnut dengan 0.5 liter vodka, biarkan dalam gelap selama 2 minggu. Ambil tincture setiap hari, 30 tetes, dicairkan dalam air, 3 kali sebelum makan, selama 3 minggu. Kemudian berehat 7 hari dan ulangi kursus.
    • Salap dari epal Adam. Alat ini menormalkan sifat reologi darah, meningkatkan peredaran darah dan menguatkan dinding saluran darah. Untuk menggunakannya, anda perlu mengisar pulpa buah ke keadaan lembek, tambah 50 g wortel parut, campurkan. Simpan salap di dalam peti sejuk. Gosokkan produk ke kulit 1-2 kali sehari, panaskan sebelum digunakan.
    • Pewarnaan biji Sophora Jepun. Ubat semacam itu mencegah pembentukan gumpalan darah, oleh itu ia berkesan mengatasi trombofilia. Untuk menyiapkan warna, anda perlu menegaskan 100 g bahan mentah dalam 0.5 liter alkohol selama dua minggu. Kemudian tapis larutan yang dihasilkan dan ambil 20 tetes secara lisan 3 kali sehari, selama 3 minggu.

    Komplikasi trombofilia

    Sekiranya tiada rawatan atau bantuan yang tepat pada masanya, keadaan pesakit boleh bertambah buruk. Thrombophilia adalah patologi berbahaya, akibatnya boleh menjadi serius dan mengancam nyawa. Komplikasi merangkumi:

    • sindrom koronari akut;
    • infark serebrum;
    • infarksi miokardium;
    • embolisme pulmonari;
    • trombosis mesenterik;
    • Sindrom DIC (pembekuan intravaskular) - pecutan pembekuan berlebihan di dalam kapal;
    • strok, pendarahan;
    • gangren anggota badan;
    • paresis usus dan nekrosis, yang membawa kepada coprostasis (genangan tinja), penyumbatan usus, diikuti oleh peritonitis.

    Pencegahan

    Agar tidak menghadapi trombofilia atau komplikasinya, perlu secara berkala melakukan langkah-langkah untuk mencegah berlakunya patologi. Kaedah utama pencegahannya adalah:

    • berhenti merokok, minuman beralkohol;
    • gaya hidup sihat, berjalan kaki setiap hari;
    • aktiviti fizikal yang betul (dinormalisasi);
    • memakai seluar dalam mampatan, pembalut elastik (seperti yang ditunjukkan oleh doktor);
    • kawalan tekanan darah, pemeriksaan berkala untuk tahap kolesterol darah.